ДНК

[Hatshepsut]

Британски и китайски учени потвърдиха, че всеки от нас има средно 100-200 мутации в сравнение с ДНК на родителите.

Всички съвременни хора са мутанти, откриха учени от Китай и Великобритания, резултатите от чийто изследвания са публикувани в специализираното издание Current Biology, съобщава BBC News.

Специалистите от Института Wellcome Trust Sanger в Хинкстън (Hinxton), Англия и Пекинския геномен институт (Beijing Genomics Institute) в Шенжен (Shenzhen), Китай  установили, че при предаването на наследствената информация от родителите на потомството в новата ДНК-верига възникват средно 100-200 мутации. Учените за пръв път са в състояние да извършат изчисления с подобна точност благодарение на най-новите технологии за секвениране на човешкия геном.

Откритието ще позволи по-точното определяне на хронологията на развитието на човечеството като цяло и отделните етнически групи в различните части на света, както и в борбата с различин наследствени и придобити заболявания, смятат авторите на изследването.

Повечето от тези 100-200 мутации са безвредни за здравето. обаче именно някои от мутациите в клетките са причина за редица сериозни заболявания, като рака, и познанията за честотата на възникването им могат да бъдат използвани за разработването на методики за забавянето или ограничаването на риска от този процес.

Учените изследвали хиляди гени от Y-хромозомите на двама китайски мъже, които били много далечни роднини с общ предшественик през XIX век. При тях били открити 12 различия, осем от които били мутации, възникнали в клетките в зряла възраст и само четири били "истински" мутации, дължащи се на "неточност" при предаването на генетичния материал от предците на потомството. Учените посочват, че откриването на тези естествени мутации било "по-трудно от търсенето на игла в купа сено".

Досега учените можеха да дадат само приблизителна оценка колко често в човешкия геном стават случайни мутации. При по-нататъшната си работа британските и китайските специалисти се надяват да уточнят разликите в скоростта на мутиране на различните участъци от генома на човека.

http://www.bgfactor.org/index_.php?cm=10&id=20464

[Hatshepsut]

Богаташите полудяха по човешкия геном

$70 хил. си поръчват лично декодиране.

Разчитането на личния геном е новият хит сред милиардерите, пише британският в. ,,Таймс". Само за 70 000 долара (42 000 британски лири) човек получава лъскава сребърна кутия, с флашка в нея, поставена върху кадифена основа. На пръв поглед това изглежда доста неизгодна сделка, но всъщност важни са не кутията и флашката, а съдържанието на флашката. На нея е записан декодираният личен геном на клиента, платил 70 000 долара. Тази сума изглежда доста малка в сравнение с 3-те милиарда долара, които бяха похарчени за разчитането за първи път на човешкия геном.

Този проект беше завършен през 2003 г. след 13-годишни усилия. Сега разчитането на личните геноми вече се извършва доста по-бързо, между 6 и 8 седмици, и стотина членове на световния елит на милиардерите вече са се сдобили с прословутата сребърна кутия с флашката, съдържаща информацията за техния личен геном. Списъкът на чакащите пък набъбва с всеки месец.

Две американски фирми предлагат услугата. Това са Кном (Knome) и Илумина (Illumina). Според изпълнителния директор на Кном - Хорхе Конде, до 2015 г. услугата ,,разчитане на личния геном" ще поевтинее доста, ще струва само 1000 долара и ще бъде извършвана само за няколко дни.

До 2007 г. на планетата е имало само три разчетени лични човешки генома, припомня Конде. Той разказва, че е посетил домовете на някои от клиентите на фирмата. Някои от тях държат флашката с генома си в сребърното сандъче на видно място в домовете си.

Директорът на фирма Кном признава, че сега предоставя на клиентите си само карта на техните многобройни, разнообразни, уникални ДНК вариации, които могат да покажат каква е вероятността даден човек да се разболее от дадена болест.

Според Хорхе Конде обаче в бъдеще фирмата Кном ще открие в интернет браузър, чрез който клиентите й с разчетен геном ще могат да търсят информация на нови открития за връзки между определени гени и дадени болести и да свалят тази информация на флашката с разчетения си геном.

Засега е известно, че първият човек, който се е възползвал от услугите на фирма Кном, е Дан Стоическу, румънски милиардер, който живее в Швейцария. Той вярвал, че животът на хората може да бъде удължен до безкрай посредством нанотехнологиите и изкуствения интелект. По времето, когато поискал да му бъде разчетен геномът, услугата струвала 350 000 долара. Тогава Стоическу заявил, че предпочита да се възползва от нея, вместо да похарчи тези пари за Бентли.

https://www.marica.bg/svqt/bogatashite-poludqha-po-choveshkiq-genom

[Hatshepsut]

Програма, която създава изображения на човешки лица от ДНК материал

Марк Шрайвър, професор по антропология и генетика на университета в американския щат Пенсилвания създаде компютърна програма, която анализира човешката ДНК и по получените данни изобразява човешкото лице. Програмата анализира генетичните маркери, отговорни за съответните части на лицето и за няколко минути създава неговото изображение.

Екипът учени, ръководен от професор Шрайвър е успял да разбере по какъв начин ДНК влияе на човешкото лице. Резултатите са доста спорни, но определено има прилика с оригинала.



За създаването на алгоритъма Шрайвър измерил 7000 точки на човешкото лице и направил анализ, чрез който се изясняват връзките на тези точки с хилядите генетични варианти. Програмата създава изображение на човешкото лице, като се съобразява с пола на човека, информацията за неговите прадеди и двадесет и четири варианта на на двадесет различни генетични връзки, отговорни за вида на лицето.



Редакцията на New York Times решила да провери, доколко вярно работи тази програма и изпратила на учените ДНК материали на репортера Джон Маркофф и журналистката Катрин Спанглер. Никой не успял да познае репортера, докато не били подадени данни за неговата възраст. Журналистката била веднага разпозната от десет колеги.



https://www.kaldata.com/

[Hatshepsut]

Четири нови букви в ДНК удвояват генетичната азбука на живота

ДHK e ocнoвaтa нa живoтa нa Зeмятa и cъxpaнявa гeнeтичнaтa инфopмaция в чeтиpи ĸлючoви xимичecĸи вeщecтвa – гyaнин, цитoзин, aдeнин и тимин, ĸoитo oбиĸнoвeнo ce oтбeлязвaт cъc cвoитe пъpви бyĸви: cъoтвeтнo G, С, А и Т. A ceгa yчeнитe yдвoиxa бpoя нa тeзи гpaдивни eлeмeнти и зa пpъв път cъздaдoxa cинтeтичeн 8-бyĸвeн гeнeтичeн eзиĸ, ĸoйтo cъxpaнявa гeнeтичнaтa инфopмaция тoчнo ĸaтo ДHK.

B нayчнaтa paбoтa, пyблиĸyвaнa нa 21 фeвpyapи 2019 гoдинa в cпиcaниe Ѕсіеnсе, ĸoнcopциyм oт изcлeдoвaтeли, oглaвявaн oт Cтивън Бeнъp, ocнoвaтeлят нa фoндaциятa зa пpилoжнa мoлeĸyляpнa eвoлюция, ce дoĸaзвa, чe paзшиpeнaтa гeнeтичнa aзбyĸa тeopeтичнo мoжe дa oпиcвa и пoддъpжa живoт.

,,Toвa e иcтинcĸи ĸpaйъгълeн ĸaмъĸ" – ĸaзa Флoйд Poмecбъpг, cпeциaлиcт пo xимичнa биoлoгия oт инcтитyтa Cĸpипc в Лa Xoя, Kaлифopния. Изcлeдвaнeтo пoĸaзвa, чe нямa нищo вълшeбнo или ocoбeнo в чeтиpитe xимични вeщecтвa, ĸoитo пo ecтecтвeн нaчин ca ce oбpaзyвaли нa Зeмятa. ,,Toвa e ĸoнцeптyaлeн пpoбив" – дoпълвa yчeният.

Koгaтo двeтe нишĸи нa ДHK oпиcвaт двoйнaтa cпиpaлa нa мoлeĸyлaтa, xимичнитe вeщecтвa в нeя ce cъeдинявaт пo двoйĸи: A ce cвъpзвa c T, a C ce cвъpзвa c G. Учeнитe oтдaвнa ce oпитвaт дa дoбaвят ĸъм гeнeтичния ĸoд дoпълнитeлни двoйĸи xимичecĸи вeщecтвa, извecтни в биoлoгиятa ĸaтo бaзи. Taĸa нaпpимep, Бeнъp зa пъpви път cъздaдe нoви изĸycтвeни бaзи пpeз 1980-тe гoдини. A пpeз 2014 гoдинa в лaбopaтopиятa нa Poмecбъpг дoбaви двe изĸycтвeни бaзи в живa ĸлeтĸa.

Ho пyблиĸyвaнoтo ceгa изcлeдвaнe e пъpвoтo, ĸoeтo дaвa възмoжнocт дa бъдe пoĸaзaнo и дoĸaзaнo, чe дoпълнитeлнитe изĸycтвeни бaзи ce paзпoзнaвaт пoмeждy cи и ce cвъpзвaт eднa c дpyгa, ĸaтo двoйнaтa cпиpaлa нa ДHK мoлeĸyлaтa зaпaзвa cвoятa cтpyĸтypa.

Eĸипът нa Бeнъp, в ĸoйтo yчacтвaт yчeни oт paзлични aмepиĸaнcĸи ĸoмпaнии и yчpeждeния, cъздaдe нoви ДHK бyĸви, oпиcвaщи изĸycтвeнитe бaзи. Cтaндapтнитe ДHK cимвoли oбpaзyвaт двoйĸи, пoнeжe ce oбpaзyвaт вoдopoдни вpъзĸи: вcяĸa бaзa, oбoзнaчeнa cъc cвoятa бyĸвa, cъдъpжa aтoми нa вoдopoдa, ĸoитo ce пpитeглят oт aтoмитe нa aзoтa или ĸиcлopoдa нa тexния пapтньop. Бeнъp ĸaзвa, чe тe ca ĸaтo блoĸчeтa Лeгo, ĸoитo ce cъeдинявaт, caмo ĸoгaтo oтвopитe и зъбцитe cъвпaднaт.



Cинтeзиpaйĸи нoви ,,oтвopи и зъбци", yчeнитe cъздaдoxa няĸoлĸo нoви двoйĸи бaзи, вĸлючитeлнo c имeнa Ѕ и В и oщe eднa, oбoзнaчeнa чpeз cимвoлитe Р и Z. B нayчнaтa paбoтa ce oпиcвa пo ĸaĸъв нaчин нoвитe чeтиpи cинтeтични ocнoви ce ĸoмбиниpaт c ecтecтвeнитe. Изcлeдoвaтeлитe нapeĸoxa пoлyчeният oceмбyĸвeн ĸoмбинaтopeн eзиĸ ,,Xaчимoджи" oт япoнcĸитe дyми ,,ocмицa" и ,,бyĸвa". Bcяĸa eднa oт дoпълнитeлнитe ocнoви пo фopмa пpиличa нa eднa oт чeтиpитe ecтecтвeни, нo ce cъздaвaт cъвceм нoви вapиaнти нa двoйĸитe.

Cлeд тoвa eĸипът изcлeдoвaтeли пpoвeдe пpaĸтичecĸи eĸcпepимeнти, ĸoитo пoĸaзaxa, чe тexнитe cинтeтични пocлeдoвaтeлнocти имaт oбщи cъc cъc cъздaдeнитe oт пpиpoдaтa ДHK мoлeĸyли cвoйcтвa, нeoбxoдими зa пoддъpжaнeтo нa живoтa.

Дaннитe

Зa дa мoжe дa ce изпoлзвa зa cъxpaнeниe нa гeнeтичнaтa инфopмaция, ДHK тpябвa дa cлeдвa пpeдcĸaзyeми пpaвилa. Eтo зaщo yчeнитe пъpвoнaчaлнo дeмoнcтpиpaxa, чe пoдoбнo нa oбиĸнoвeнитe бaзи, cинтeтичнитe бaзи cъщo oбpaзyвaт нaдeждни двoйĸи. Te cъздaдoxa cтoтици мoлeĸyли cинтeтичнa ДHK и пoĸaзaxa, чe вpъзĸaтa мeждy cинтeтичнитe пapтньopи e cтaбилнa и пpeдcĸaзyeмa.

Cлeд тoвa yчeнитe пoĸaзaxa, чe cтpyĸтypaтa нa двoйнaтa cпиpaлa ocтaвa cтaбилнa нeзaвиcимo ĸaĸ ca пoдpeдeни гeнeтичнитe бaзи. Toвa e вaжнo, пoнeжe зa eвoлюциятa нa живoтa e нeoбxoдимo ДHK пocлeдoвaтeлнocтитe дa мoгaт дa ce пpoмeнят, бeз дa ce paзpyшaвa cтpyĸтypaтa нa мoлeĸyлaтa. C пoмoщтa нa дифpaĸция нa peнтгeнoви лъчи eĸипът пoĸaзa, чe тpитe paзлични пocлeдoвaтeлнocти нa cинтeтичнaтa ДHK зaпaзвaт cтpyĸтypaтa cи пpи ĸpиcтaлизaция.

Toвa e cъщecтвeн пpoгpec, ĸaзa Филип Xoлигъp, биoлoг oт Лaбopaтopиятa зa мoлeĸyляpнa биoлoгия (МRС) в Keймбpидж, Beлиĸoбpитaния. Дoceгaшнитe oпити в тaзи нacoĸa пoзвoлявaшe пocтaвянeтo нa cинтeтичнитe бaзи eдинcтвeнo мeждy ecтecтвeнитe. Πpи тeзи oпити cтpyĸтypaтa нa ДHK ce paзpyшaвaшe, aĸo пocлeдoвaтeлнo ce пocтaвят няĸoлĸo изĸycтвeни бaзи.

И нaĸpaя, изcлeдoвaтeлитe пoĸaзaxa, чe cинтeтичнaтa ДHK мoжe дocтoвepнo дa бъдe пpexвъpлeнa ĸъм PHK. ,,Bъзмoжнocттa зa cъxpaнявaнe нa инфopмaциятa нe e ocoбeнo интepecнa oт глeднa тoчĸa нa eвoлюциятa" – ĸaзa Бeнъp. ,,Инфopмaциятa тpябвa дa бъдe cъxpaнeнa в мoлeĸyлa, ĸoятo въpши нeщo".

Πpeoбpaзyвaнeтo нa ДHK в PHK e ĸлючoвa cтъпĸa в пpexвъpлянeтo нa гeнeтичнaтa инфopмaция зa пpoтeинитe, ĸoитo ca ocнoвaтa нa живoтa. Ho няĸoи PHK пocлeдoвaтeлнocти, извecтни ĸaтo aптaмepи, caмocтoятeлнo мoгaт дa ce cвъpзвaт c тoчнo oпpeдeлeни и cпeцифични мoлeĸyли. Eĸипът нa Бeнъp e ycпял дa cъздaдe cинтeтичнa ДHK, ĸoятo ĸoдиpa oпpeдeлeн aптaмep и cлeд тoвa пoтвъpди, чe пpeoбpaзyвaнeтo e билo ycпeшнo и PHK пocлeдoвaтeлнocттa фyнĸциoниpa пpaвилнo.

Xoлигъp oт cвoя cтpaнa ĸaзa, чe тaзи нayчнa paбoтa в вaжнa oтпpaвнa тoчĸa, нo дo cъздaвaнeтo нa иcтинcĸa oceмбyĸвeнa гeнeтичнa cиcтeмa пpeдcтoи дa ce изминe дълъг път. Eдин oт ĸлючoвитe въпpocи e, дaли cинтeтичнaтa ДHK щe мoжe дa ce peплициpa (дa ce caмoĸoпиpa) c пoмoщтa нa пoлимepaзитe – eнзимитe (фpaгмeнтитe), oтгoвopни зa cинтeзиpaнeтo нa ДHK в opгaнизмитe пo вpeмe нa дeлeнeтo нa ĸлeтĸитe.

Paзнooбpaзиeтo нa живoтa


Изпoлзвaнeтo в ДHK caмo нa двe бyĸви пoвeчe yвeличaвa cлoжнocттa нa бeлтъцитe 9 пъти

Бeнъp пoдчepтaвa, чe cъc cвoятa нayчнa paбoтa нeгoвият eĸип дeмoнcтpиpa нeщo мнoгo вaжнo: живoтът мoжe дa cъщecтвyвa и ДHK бaзи, ĸoитo ca paзлични oт ecтecтвeнитe чeтиpи бaзи. A тoвa пpoмeня cигнaтypaтa зa тъpceнe нa живoт в дpyгитe мecтa нa Bceлeнaтa.

Дoбaвянeтo нa нoви бaзи и cъoтвeтнo, бyĸви в ДHK мoжe дa ce изпoлзвa и зa дpyгo. Πo-гoлямoтo paзнooбpaзиe oт гeнeтични cтpoитeлни блoĸoвe дaвa възмoжнocт зaZ и Р cъздaвaнeтo нa cъвceм дpyги PHK и ДHK пocлeдoвaтeлнocти, ĸoитo мoгaт дa въpшaт мнoгo пo-paзлични нeщa, дaлeч извън caмo cъxpaнeниeтo нa гeнeтичния ĸoд.

Taĸa нaпpимep, гpyпaтa нa Бeнъp пoĸaзa, чe ДHK вepигитe, вĸлючвaщи Z и Р бaзитe, мнoгo пo-дoбpe ce cвъpзвaт c paĸoвитe ĸлeтĸи, oтĸoлĸoтo пocлeдoвaтeлнocтитe cъc caмo чeтиpи бaзи. И oщe, Бeнъp ocнoвa ĸoмпaния, ĸoятo пpoдaвa cинтeтичнa ДHK, ĸoятo мнoгo ycпeшнo ce изпoлзвa в мeдицинcĸaтa диaгнocтиĸa.

Учeнитe вeчe мoгaт дa изпoлзвaт cвoятa cинтeтичнa ДHK зa cъздaвaнeтo нa нoви бeлтъци, ĸaĸтo и PHK. Eĸипът нa Бeнъp дopи cъздaдe дoпълнитeлни двoйĸи нoви гeнeтични бaзи, ĸoитo ce oпиcвaт c 10 и дopи c 12 бyĸви. Ho caмият фaĸт, чe гeнeтичнaтa aзбyĸa e yвeличeнa дo 8 cимвoлa e гoлям нayчeн пpoбив. Πo тoзи пoвoд Poмecбъpг зaяви: ,,Toвa oтĸpитиe yдвoи дaдeнoтo ни oт пpиpoдaтa".

https://www.kaldata.com/

[Hatshepsut]

Нова научна работа твърди, че ДНК мутациите не са случайни

Според дарвинизма мутациите не могат да имат конкретна цел или план. С други думи, те трябва да стават съвсем случайно и тогава влиза в действие естественият отбор. Организмите, адаптирани към околната среда, остават живи и се развиват, а тези, които не са адаптирани, съответно умират. По този начин случайните мутации са в самата основа на теорията на еволюцията, която познаваме още от училище. Въпреки това, едно скорошно проучване и публикуваната миналия месец научна работа  отчасти поставиха тази теория под въпрос, защото по научен път се доказва, че мутациите не могат да бъдат напълно случайни. Учените стигнаха до това заключение след като изследваха вид крайпътен плевел, познат като кресон (Arabidopsis thaliana). Оказа се, че това растение предотвратява промените на важните за него гени, но в същото време оставя другите части на своя геном отворени за промени.



Това съвсем не означава, че изследването, публикувано в Nature, опровергава теорията за еволюцията. Случайността, според учените, също играе значителна роля. Въпреки това процесът на мутация всъщност може да се окаже много по-сложен, отколкото се считаше досега.

Вероятността от възникването на случайни грешки е голяма. Освен това, според днешната наука, взето средно, тази крехка молекула в една клетка ежедневно се уврежда  от хиляда до един милион пъти. И още, грешки в ДНК молекулата могат да възникнат и по време на процеса на копиране на генетичната информация, когато клетката се дели. Но защо тогава не мутираме непрекъснато?



За щастие, в организмите има механизми, които противодействат на увреждането на тази изключително важна молекула. Клетките притежават сложни структури, които откриват тези грешки и ги коригират. По този начин в клетките непрекъснато кипи работа за поддържането на ДНК в най-правилна форма.

От друга страна, ако тези механизми работеха перфектно, то мутациите изобщо нямаше да възникват. Това означава, че еволюцията би била невъзможна. Но протеините, отговорни за намирането и коригирането на грешките в ДНК, не са идеални в този процес. Поради това, понякога поврежданията и грешките при копирането на генетичната информация остават и това води до възникването на мутации.

Видовете мутации

Според съвременната наука всички мутации са разделени на два основни типа – соматични, които не се предават на потомството, и така наречената зародишна линия. Както лесно можем да се досетим, вторият тип мутация се наследява. Така например, раковият тумор, който всъщност е множество от мутирали клетки, не се наследява. Но промяната в гените много добре се вижда  в потомството и поколенията.

Това означава, че мутациите на зародишната линия са движещата сила на еволюцията, която дава възможност на естественият подбор да работи. Ако мутацията е успешна и помага на организма да оцелее, то тя остава и се предава от поколение на поколение.



Закономерностите в мутациите на ДНК молекулата

За да разберат дали мутациите възникват наистина случайно, авторите на тази научна работа са решили да проучат доколко равномерно мутациите се срещат в кодиращите и некодиращите части на генетичния код в генома на кресона. Според учените това растение е идеално за изучаване, тъй неговият геном съдържа около 120 милиона базови двойки, а не милиарди, както е например при хората. Това опростява секвенирането на растителната ДНК.

Учените са наблюдавали промените в генома на растението в продължение на няколко години. През това време са отгледани стотици единици кресон от няколко поколения. В същото време те са секвенирали повече от хиляда и петстотин генома. В резултат от това са успели да идентифицират повече от един милион мутации. Но направеният подробен анализ показа, че в частта на генома, която е отговорна за най-важните гени, има много по-малко мутации, отколкото в другите некодиращи части на генома.

,,Това означава, че и при другите организми генетичните мутации не са напълно случайни" – заяви водещият специалист в това научно изследване Грей Монро (Grey Monroe) от Калифорнийския университет.

Резултатите от тези научни изследвания показват, че в организмите работи някакъв защитен механизъм, който предотвратява потенциално опасните промени в генома. Учените доказаха, че най-важните гени са най-малко подложени на промени. И наистина, промените в гените, които са отговорни за жизнено важните процеси в организма, биха довели до тежки заболявания и дори смърт. Това изглежда съвсем логично, но досега тази идея не бе представяна пред научното общество и може значително да промени теорията за еволюцията.

Системата за защита на най-важните гени от мутации

В хода на своите по-нататъшни изследвания авторите на тази научна работа успяха да разберат по какъв начин работи механизмът за защита на ДНК от фатални промени. Оказа се, че най-важните гени изпращат специфични сигнали към протеините за възстановяване на ДНК молекулата. Това се осъществява с помощта на хистони – тоест, протеините, от които ДНК образува хромозомите.



Най-важните зони на гените са разположени около типа хистони, които имат точно определени химични маркери. Учените добавят, че именно тези маркери са въпросните сигнали, които осигуряват стабилността на ДНК в тези участъци.

Предстои използването на тези идеи в медицината. Ако се научим да защитаваме определени области на ДНК молекулата от мутации, то ще стане възможно да предотвратим възникването на ракови тумори. Предстоят изследвания върху животни.

https://www.kaldata.com/

[Hatshepsut]

Най-сетне човешкият геном е декодиран напълно. Какво ново?

Изследователите най-накрая са дешифрирали напълно всички човешки генетични инструкции.

Декодирането на човешкия геном е обявявано няколко пъти в миналото, но това всъщност са непълни чернови.

,,Този път наистина е така", казва Евън Айхлър (Evan Eichler), генетик и изследовател от Медицинския институт "Хауърд Хюз" във Вашингтонския университет в Сиатъл.

Завършеният геном е представен в поредица от статии, публикувани онлайн на 31 март в Science and Nature Methods, които са показани най-долу в статията.

Международен екип изследователи с помощта на нова технология за секвениране на ДНК разплете повтарящите се участъци от ДНК,  редактирани от по-ранна версия на генома, широко използвана като справка за насочване на биомедицинските изследвания.

Дешифрирането на тези трудни участъци добавя около 200 милиона ДНК бази, около 8 процента от генома, към книгата с инструкции на генома, съобщават изследователите в списание Science. Това по същество е цяла глава. И тя съдържа първия по рода си поглед към късите рамена на някои хромозоми, отдавна изгубените гени и важни части от хромозомите, наречени центромери – където механизмът, отговорен за деленето на ДНК, прищипнатото място на хромозомата, което създава харектерната ѝ Х-форма.

,,Някои от липсващите региони всъщност се оказват най-интересните", казва Раджив Маккой (Rajiv McCoy), генетик от Университета ,,Джонс Хопкинс", който е част от екипа по декодерането на пълния геном, известен като консорциум Telomere-to-Telomere (T2T). ,,Вълнуващо е, защото можем да хвърлим поглед за първи път в тези участъци и да видим какво можем да намерим."

Теломерите са повтарящи се участъци от ДНК, намиращи се в краищата на хромозомите. Подобно на краищата на връзките за обувки, те могат да помогнат за предпазване на хромозомите от разплитане.

Данните от изследванията вече са налични за други учени, но "човешкият геном все още не е напълно завършен", предупреждават те.

За да разберем защо и какво ни казва този нов том от човешката генетична енциклопедия, ето по-внимателен поглед, представен от изданието Science News.

Какво направиха изследователите?

Ако сравним двама души те ще имат големи части от геномите си, които варират от много подобни до почти идентични и по-малки части, които са много различни.

Референтният геном може да помогне на изследователите да видят къде се различават хората, което може да сочи към гени, които може да участват в заболявания. Познанието на целия геном, без пропуски или скрита ДНК, може да даде на учените по-добро разбиране за човешкото здраве, болести и еволюция.

Новият пълен геном няма пропуски като предишния човешки референтен геном. Но все още има ограничения. Старият референтен геном е конгломерат от ДНК на повече от 60 души.

Нито един индивид или нито една клетка на тази планета няма този геном.

Новият геном не идва от човек. Това е геномът на пълна хидатидиформна бенка, вид тумор, който възниква, когато сперматозоидът оплоди празна яйцеклетка и хромозомите на бащата се дублират. Изследователите избират да дешифрират пълния геном от клетъчна линия, наречена CHM13, направена от един от тези необичайни тумори.

Това решение е взето по технически причини, обяснява генетикът Карън Мига (Karen Miga) от Калифорнийския университет в Санта Круз. Обикновено хората получават един набор от хромозоми от майка си и друг набор от баща си. Така че "всички ние имаме по два генома във всяка клетка."

Ако сглобяването на геном е като сглобяването на пъзел, ,,по същество имате два пъзела в една и съща кутия, които изглеждат много сходни един с друг", разказва Мига, заимствайки аналогията от свой колега. Изследователите ще трябва да подредят двата пъзела, преди да ги сглобят. ,,Геномите от хидатидиформени бенки не представляват същото предизвикателство. Това е само един пъзел в кутията."

Изследователите е трябвало да добавят Y хромозома от друг човек, тъй като сперматозоидите, които създават хидатидиформната бенка, носят X хромозома - нормалните човешки сперматозоиди носят или X, или Y хромозома.

Дори сглобяването на един пъзел е нелека задача. Но новите технологии, които позволяват на изследователите да поставят ДНК бази - представени с буквите A, T, C и G - в низ, могат да изплюят участъци с дължина до повече от 100 000 бази. Точно както детските пъзели са по-лесни за решаване поради по-големите и по-малко на брой парчета, тези ,,дълги абзаци" улесняват сглобяването на части от генома, особено в повтарящи се части, където само няколко бази могат да разграничат едно копие от друго. По-големите парчета също позволяват на изследователите да коригират някои грешки в стария референтен геном.

Какво бе открито?

Хората обикновено имат 46 хромозоми във всяка клетка, разделени на 23 двойки. Новодешифрираната ДНК се съдържа в късите рамена на хромозоми в т. нар.  ,,акроцентрични хромозоми", където центромерът е разположен почти в единия край на хромозомата, така че едното рамо е много по-дълго от другото. Такива са хромозомите номер 13, 14, 15, 21 и 22.

Човешки хромозоми. Положението на центрометрите е обозначени с пунктир

Тези рамена може да са къси, но това не означава, че са по-малко важни. Тук са разположени кодиращите рибозомната РНК гени, които са ключови компоненти на сложни молекулярни механизми. Рибозомите четат генетичните инструкции и изграждат всички протеини, необходими да се накарат клетките и организма да работят. В генома на всеки човек има стотици копия на тези рДНК участъци, средно 315, но някои хора имат повече, а други по-малко. Те са важни, за да се гарантира, че клетките имат готови фабрики за изграждане на протеини.

Транслация

,,Не знаехме какво да очакваме в тези участъци", разказва Мига. ,,Открихме, че всяка акроцентрична хромозома и всяка рДНК на тази акроцентрична хромозома има варианти, промени в повтaрящата се единица, която е частна за тази конкретна хромозома.

Използвайки флуоресцентни маркери, Айхлер и колегите му откриват, че повтарящата се ДНК до регионите на рДНК - и може би също и в рДНК - понякога сменя местата, за да се появи на друга хромозома, съобщава екипът в Science.

,,Това е като игра на столове", обяснява Айхлер. Защо и как се случва това все още е загадка.

Пълният геном освен това съдържа 3604 гена, включително 104, които кодират протеини, които не присъстваха в стария, непълен геном. Много от тези гени са малко по-различни копия на известните по-рано гени, включително някои, които са свързани с еволюцията и развитието на мозъка, аутизма, имунните реакции, рака и сърдечно-съдовите заболявания. Наличието на карта на това къде се намират всички тези гени може да доведе до по-добро разбиране на това, което правят, и може би дори на това, което прави хората хора.

Методи за секвениране на човешкия геном

Една от най-големите находки може би е структурата на всички човешки центромери. Центромерите, прищипнатите части, които придават на повечето хромозоми тяхната характерна X форма, са сборните точки за кинетохорите, клетъчната машина, която разделя ДНК по време на клетъчното делене. Това е едно от най-важните места в една клетка. Когато там нещо се обърка, това може да доведе до вродени дефекти, рак или смърт. Изследователите вече са дешифрирали центромерите на плодовите мухи и човешките хромозоми номер 8, X и Y, но за първи път изследователите успяват да видят останалите центромери на човека.

Структурите са предимно повторения от главата до опашка на около 171 базови двойки ДНК, известни като алфа сателити. Но в тези повторения има скрити други повторения, създавайки сложни модели, които разграничават отделния центромер на всяка хромозома, описват изследователите в Science. Познаването на структурите ще помогне на изследователите да научат повече за това как се разделят хромозомите.

Изследователите вече са дешифрирали структурата на всички човешки центромери – прищипнатите части от хромозомите (червени на това изображение на клетките на Hela, които се делят), където структури, наречени микротубули (зелени), се прикрепват и издърпват, осигурявайки правилното разпределение на ДНК в клетките

Изследователите вече разполагат и с по-пълна карта на епигенетичните белези - химически маркери върху ДНК или свързани протеини, които могат да променят начина, по който се регулират гените. Един от епигенетичните механизми, който влияе всеобхватно на човешката физиология - метилирането на ДНК - е доста изобилен в центромерите, с изключение на една локализирана зона на намалено метилиране, наречена област на центромерен спад (centromeric dip region), съобщават в Science.

Тези спадове са на мястото, където кинетохорите хващат ДНК, откриват изследователите. Кинетохорите представляват дискообразна протеинова структура, към която се прикрепят вретеновидните влакна по време на клетъчното делене. Кинетохорите играят важна роля в сегрегацията на хромозомите за последващото разделяне на родителската клетка на две дъщерни клетки.

Етап от деленето на човешката клетка. Микротубулите са показани в зелено, хромозомите - в синьо, а кинетохорите - в червено

Но все още не е ясно дали спадът в метилирането кара клетъчните машини да се сглобят на това място или дали сглобяването води до по-ниски нива на метилиране.

Изследването на моделите на ДНК-метилирането в ДНК на множество хора и сравняването им с новата справка разкрива, че спадовете се появяват на различни места в центромерите на всеки човек, въпреки че последствията от това са неизвестни.

Около половината от гените, замесени в еволюцията на големите, набръчкани мозъци на хората, се намират в множество копия в новооткритите повтарящи се части на генома. Наслояването на епигенетичните карти върху референтната информация позволява на изследователите да разберат кои от многото копия на тези гени са били включени и изключени, обяснява Ариел Гершман (Ariel Gershman), генетик от Медицинския факултет на университета "Джонс Хопкинс".

,,Това ни дава малко повече представа кои от тях всъщност са важни и играят функционална роля в развитието на човешкия мозък", коментира Гершман. ,,Това беше вълнуващо за нас, защото никога не е имало препратка, която да е достатъчно точна в тези [повтарящи се] региони, за да се каже кое кой ген е и кои са включени или изключени."

Какво следва?
Една от критиките към генетичните изследвания е, че разчитат твърде много на ДНК от хора от европейски произход. CHM13 също има европейски поизход. Но изследователите са използвали новата справка, за да открият нови модели на генетично разнообразие. Използвайки ДНК данни, събрани от хиляди хора с различен произход, които са участвали в по-ранни изследователски проекти в сравнение с референтния T2T, изследователите по-лесно и точно намират места, където хората се различават, съобщават изследователите в Science .

Техниките и инструментите, които този екип е разработил, за да извърши дешифрирането на човешкия геном ще бъдят полезни за изучаването и на други видове.

Екипът вече има планове да направи пълните геноми на шимпанзета, бонобо и други големи маймуни, за да научат повече за това как хората са еволюирали по различен начин от маймуните.

,,Никой не трябва да разглежда това като край", коментира Айхлер, ,,а трансформация, не само за геномни изследвания, но и за клиничната медицина, въпреки че това ще отнеме години, за да се постигне."

https://nauka.offnews.bg/news/Biologiia_16/Naj-setne-choveshkiiat-genom-e-dekodiran-napalno-Kakvo-novo_182808.html

[Hatshepsut]

От нашата Download-секция може да свалите книгата на Мат Ридли "Геномът":

https://bg-nacionalisti.org/BNF/index.php?action=downloads;sa=view;id=197

[Hatshepsut]

На тази дата се разбра, че ДНК е носителят на наследствените данни

На 20 септември 1952 г. Алфред Хърши и Марта Чейс публикуват доклад, потвърждаващ, че ДНК е носителят на наследствените данни.

В началото на ХХ век учените са спорили дали гените са направени от ДНК или протеин. Гените контролират как организмите растат и се развиват и са материалната основа за способността на организмите да наследят черти като цвят на очите или цвят на косата от родителите си.

До 1900 г. учените вече са идентифицирали пълния химичен състав или градивни елементи на ДНК. Те също така са установили, че всички клетки съдържат ДНК, въпреки че функцията на ДНК остава неясна. До 40-те години на миналия век някои учени смятат, че гените не са направени от ДНК, а подкрепят идеята, че ДНК е молекула, която поддържа клетъчната структура. Някои учени заключават, че повтарящата се последователност от нуклеотиди в ДНК ограничава потенциала за променливост (вариабилност). Тези учени считат променливостта необходима за функционирането на ДНК като генетичен материал. С други думи, гените трябва да имат капацитет за достатъчно вариации, за да отчетат различните черти, които учените наблюдават в организмите. Обратно, учените откриха, че протеините имат много повече градивни елементи и следователно повече възможни подредби от ДНК. Затова някои учени са твърдели, че гените трябва да е направени от протеини, а не от ДНК.

Хърши е изследовател, изучавал вируси в Института Карнеги във Вашингтон в Колд Спринг Харбър, Ню Йорк. Той изследва вирусите, които заразяват бактериите, наричани още бактериофаги или фаги. Чейс става изследовател в екипа на Хърши през 1950 г.

Техните проучвания се противопоставят на преобладаващата теория в началото на 1900-те, че генетичният материал се състои от протеини.

В своите експерименти Хърши и Чейс използват бактериофага Т2, който, подобно на други вируси, е просто кристал от ДНК и протеин.

Той може да се възпроизведе, когато е вътре в бактерия като Е. coli. Когато новите вируси на Т2 са готови да напуснат клетката гостоприемник на Е. coli (и отидат да заразяват други), те разкъсват убивайки клетката на Е. coli - оттук и името "бактериофаг".

Хърши и Чейс търсеха отговор на въпроса: ,,Вирусната ДНК или вирусната протеинова обвивка (капсид) е материалът на вирусен генетичен код, който се инжектира в Е. coli?"

Техните резултати показват, че вирусната ДНК, а не протеинът, е носител на генетичния код.

https://nauka.offnews.bg/news/Novini_1/Na-tazi-data-se-razbra-che-DNK-e-nositeliat-na-nasledstvenite-danni_174427.html

[Hatshepsut]

Откритието на "егоистични" гени отпреди 119 млн години оспорва утвърдени еволюционни представи

Първоначално се е смятало, че тези егоистични гени няма да се запазят в популациите за дълъг период от време.

Откритието може да промени разбирането ни за това как паразитната ДНК влияе върху еволюцията на генома.
Мейотичните драйвери, един вид егоистични гени, наистина са егоистични. Те се срещат в геномите на почти всички видове, включително и на хората, и незаслужено прехвърлят своя генетичен материал на повече от половината от потомството, което води до безплодие и влошено здраве на организма. До неотдавна се смяташе, че продължителността на живота им в еволюционно време е кратка поради паразитния им потенциал.

Паразитната ДНК е красноречиво описание на генетичните фрагменти, известни на учените като транспозони. Транспозоните са къси участъци от ДНК, които се репликират многократно и се вмъкват в нови места на ДНК в генома.

Егоистични генетични елементи

Егоистичните генетични елементи (в миналото наричани също егоистични гени, егоистична ДНК, паразитна ДНК и геномни престъпници) са генетични сегменти, които могат да подобрят собственото си предаване за сметка на други гени в генома, дори ако това няма положителен или има нетен отрицателен ефект върху физическата годност на организма. Геномите традиционно се разглеждат като сплотени единици, в които гените действат заедно, за да подобрят физическата годност на организма. Когато обаче гените имат известен контрол върху собственото си предаване, правилата могат да се променят и така, подобно на всички социални групи, геномите са уязвими към егоистично поведение от страна на своите части.

Първите наблюдения на егоистични генетични елементи са направени преди почти един век, но темата получава широко внимание едва няколко десетилетия по-късно. Вдъхновени от възгледите за еволюцията, ориентирани към гените, популяризирани от Джордж Уилямс (George Williams) и Ричард Докинс, през 1980 г. в Nature са публикувани една след друга две статии - на Лесли Оргел (Leslie Orgel) и Франсис Крик (Francis Crick) и на Форд Дулитъл (Ford Doolittle) и Кармен Сапиенца (Carmen Sapienza), които въвеждат концепцията за егоистичните генетични елементи (по това време наричани "егоистична ДНК") в по-широката научна общност. И в двата документа се подчертава, че гените могат да се разпространяват в популацията независимо от ефекта им върху физическата годност на организма, стига да имат предимство при предаването.

Сега егоистичните генетични елементи са описани в повечето групи организми и те демонстрират забележително разнообразие в начините, по които стимулират собственото си предаване. Въпреки че дълго време са били отхвърляни като генетични куриози с малко значение за еволюцията, сега се признава, че те влияят на широк спектър от биологични процеси, вариращи от размера и архитектурата на генома до видообразуването.

Институтът за медицински изследвания "Стоуърс", в сътрудничество с Националния институт за биологични науки в Пекин, Китай, откри семейство егоистични гени, които са оцелели в продължение на над 100 милиона години - десет пъти по-дълго от всеки друг мейотичен драйвер, идентифициран някога - поставяйки под въпрос установените убеждения за това как естественият подбор и еволюцията се справят с тези опасни ДНК последователности.

"Смятахме, че тъй като тези гени са толкова вредни, те няма да се задържат дълго в популациите", разказва асоциираният изследовател доктор Сара Зандерс (Sarah Zanders). "Току-що открихме, че това не е вярно, че геномите просто не винаги могат да се отърват от тях."

Генетично насочване

Генетичното насочване (Gene drives) е естествен процес и технология на генното инженерство, която разпространява определен набор от гени в дадена популация, като променя вероятността определен алел да бъде предаден на потомството (вместо Менделеевата вероятност от 50 %)

Мейотичните драйвери са наречени така, защото могат буквално да "задвижват" предаването на своите гени в целия геном, често с негативни последици. Следователно естественият подбор е основната сила, която се противопоставя на егоистичните гени, като благоприятства генетичните вариации, елиминиращи стремежа за възстановяване на плодовитостта и общото здраве на вида.

"Естественият подбор има ограничена способност да премахва мейотичните драйвери от популацията", обяснява Зандерс. "Представете си, че провеждате проби в отбор по футбол (естествен подбор), за да наберете най-добрите играчи (гени, които насърчават физическата годност). Драйверите са играчи, които саботират останалите играчи. Драйверите попадат в отбора, но не защото са добри футболисти."

Семейството гени на мейотичните драйвери wtf (идиом, съкращение на "What the fuck ?!?", възклицание на силно удивление и озадаченост) неочаквано се е запазило в продължение на повече от 100 милиона години

В неотдавнашното проучване, публикувано в списание eLife, ръководено от изследователя доктор Микаел Де Карвальо (Mickael De Carvalho) от лабораторията на Зандерс и техни колеги от Китай, се изследва как са се развивали драйверните системи, използвайки наскоро откритото семейство егоистични гени, наречени wtf, като моделна система в т. нар. делящи се дрожди или схизосахаромицети Schizosaccharomyces pombe.

Изследователите установяват за първи път, че wtf егоистичните гени не само са процъфтявали в дрождите Schizosaccharomyces pombe, но са и били предадени на три уникални вида дрожди, които са се отделили от S. pombe преди около 119 милиона години.

"Това откритие е особено новаторско, тъй като семейството на драйверните гени е процъфтявало поне десет пъти по-дълго от това, което генетиците някога са смятали за възможно", коментира Зандерс.

По време на мейозата, специализираното клетъчно делене, което дава началото на репродуктивни клетки като сперматозоиди и яйцеклетки, унаследяването на генетичния материал от набор хромозоми от всеки родител е 50/50, или еднакво вероятно за всяка репродуктивна клетка.

Мейотичните драйвери при дрождите всъщност са по-силният генетичен паразит. Семейството wtf гени са мейотични драйвери убийци - те не само предават егоистичния ген при над 50 % от потомството, но и след това унищожават репродуктивните клетки - или спорите при дрождите - които не наследяват драйверните гени.

За да причини смъртта на определени спори, всеки wtf драйверен ген използва отровен протеин и антидотен протеин, произведени от два припокриващи се транскрипта. Всички развиващи се спори са изложени на отровата, докато само спори, които наследяват гена на wtf драйвера, произвеждат антидота и се спасяват от унищожение.

(А) Модел генетично насочване (Gene drives) за мейотичния  на wtf гените в S. pombe, модифициран от Nuckolls et al., 2017. Всички спори са изложени на въздействието на отровния протеин, но тези, които наследяват wtf драйвера, се спасяват с протеина антидот. (B) Схематична филогения на видовете

Естественият подбор в генома обикновено спасява вида от егоистичните гени, облагодетелства гените, които потискат или заглушават драйверните гени, правейки ги безполезни. Начинът, по който семейството на wtf гените избягва потискането, се дължи до голяма степен на бързите им темпове на мутация.

Тази устойчивост променя представата ни за това как даден вид може да преодолее очакваното увеличаване на безплодието, което обикновено води до изчезване. То променя и начина, по който учените могат да търсят и идентифицират семейства от егоистични гени при различни видове, включително и при хората.

"Досега, когато търсех кандидат драйвери в рамките на един геном, не бих взел предвид "старите" гени като възможност", разказва Зандерс. "Тъй като егоистичните гени са основни двигатели на еволюцията, това ново откритие отваря вратата за размисъл как драйверите могат да имат устойчиви, дългосрочни ефекти върху еволюцията на генома."

Изследователят от университета "Стоуърс" Сара Зандерс дава представа за откритието:


Discovery of 119-Million-Year-Old Selfish Genes Casts Doubt on Established Evolution Beliefs

https://nauka.offnews.bg/news/Novini_1/Otkritieto-na-egoistichni-geni-otpredi-119-mln-godini-osporva-utvard_192778.html

[Лина]

Богаташите полудяха по човешкия геном

$70 хил. си поръчват лично декодиране.

Разчитането на личния геном е новият хит сред милиардерите, пише британският в. ,,Таймс". Само за 70 000 долара (42 000 британски лири) човек получава лъскава сребърна кутия, с флашка в нея, поставена върху кадифена основа. На пръв поглед това изглежда доста неизгодна сделка, но всъщност важни са не кутията и флашката, а съдържанието на флашката. На нея е записан декодираният личен геном на клиента, платил 70 000 долара. Тази сума изглежда доста малка в сравнение с 3-те милиарда долара, които бяха похарчени за разчитането за първи път на човешкия геном.

Този проект беше завършен през 2003 г. след 13-годишни усилия. ......

https://www.marica.bg/svqt/bogatashite-poludqha-po-choveshkiq-genom

Тринадесет години    Оказва се, че историята с "разчитането" на човешкия геном започва в далечната 1953г., най -активно след 1976г, та до 2003г., когато всъщност се представя първия груб цял вариант с множество грешки и празнини. Цялата история е много интересна и е описана тук подробно:

https://m2.chitanka.info/text/22162/10

Джеймс Д. Уотсън, Андрю Бери
ДНК: Тайната на живота

[Hatshepsut]

За първи път в историята бяха създадени мъжки и женски стволови клетки от един и същ човек

Революционен резултат постигнаха учени от Израел. Те създадоха генетично идентични клетки с едно изключение – различен набор от полови хромозоми. Постижението разкрива нови възможности за тестване на експериментални лекарства и изучаване природата на различните заболявания. Известно е, че болестите и лекарствата имат значително по-различен ефект върху организма в зависимост от биологичния пол, но това не винаги е възможно да се установи дори по време на различните етапи на клиничните изпитвания.

В близкото минало за изследванията на болестите и реакциите на лекарствата по подразбиране се използваше мъжкия организъм. Но изследванията през изтеклите десетина година ясно показват, че този подход е грешен и разликите между мъжете и жените са по-значителни, отколкото се считаше досега. Така например, жените са по-податливи на Алцхаймер и автоимунни заболявания, докато мъжете са по-податливи на рак и инфекции, а пандемията от COVID-19 показа, че мъжете са по-склонни да се разболяват в остра форма на COVID-19, докато жените са по-склонни да развиват дълготрайни симптоми.

Има много такива примери, така че е много важно да се вземат предвид различията между половете. Днес дори големи проучвания с голям брой участници от двата пола не дават възможност за по-подробното откриване на тези разлики.

Основният проблем е в това, че дори да бъде определена някаква конкретна тенденция при жените, не е възможно да се разбере дали причината са половите хромозоми или хормоналния профил.

Сега учени от Израел предоставиха нов инструмент за бъдещи изследвания – генетично идентични стволови клетки с различен набор от хромозоми, съобщи изданието New Atlas. За да разработят уникалните клетки, те са използвали биоматериал от мъж със синдром на Клайнфелтер, при който човек има допълнителна Х хромозома.

Генетично идентичните мъжки и женски стволови клетки бяха получени от кръвна проба на такъв пациент чрез тяхното преобразуване в индуцирани плурипотентни стволови клетки.

,,Това е пробив в областта на медицината. Уникалният модел на тези стволови клетки ще доведе до нови открития по отношение на различията между половете при заболяванията, към точната оценка на ефективността и токсичността на лекарствата, за да могат те да бъдат добре адаптирани към организмите на мъжете и жените" – заяви заключи авторът на изследването Бенджамин Рубинов.

Очевидно е, че новата технология ще подобри изучаването естеството на много заболявания при които има полови различия. Така например, по-рано бе доказано, че най-често срещаното заболяване на сърдечно-съдовата система – хипертонията – изисква различно лечение в зависимост от пола. В друго изследване учените откриха важни нови разлики в характеристиките на сърцата на мъжете и жените, а по-рано – причината за повишената чувствителност на жените към кокаина.

https://www.kaldata.com/

[Hatshepsut]

В човешкия геном има над 150 ,,направени от нулата" гени. Два от тях са уникални


Така наречените de novo гени идват от некодираща ДНК, която не кодира никакви протеини

В ново проучване учените откриват няколко гена, ,,направени от нулата", които хората са развили след еволюционното си отделяне от шимпанзетата.

Хората и шимпанзетата са се отделили от общ прародител преди около 6 милиона години, когато сме поели по отделни клонове на еволюционното дърво на живота. След това разделяне хората продължават да "раждат" напълно нови гени, някои от които произлизат от части на генома, отдавна смятани за ,,боклуци", подчертава новото проучване.

В новото изследване, публикувано в Cell Reports, учените проучват човешкия геном за доказателства за "раждането" на чисто нови гени. Това, което търсят са така наречените de novo гени, които не възникват чрез обичайния процес, при който гените улавят промени или мутации, докато клетките правят копия на своята ДНК. Тази модифицирана ДНК води до различни версии на протеините от направената от оригиналната версия на гена.

De novo гените възникват спонтанно от фрагменти на ДНК, които не кодират протеини, но могат да кодират молекули, които превключват гените от ,,включени" на ,,изключени" или изпълняват други функции в клетката. По този начин, когато de novo гените кодират протеини, те разработват този код "от нулата", вместо да повтарят протеиново кодираща ДНК, която вече съществува в клетката.

Новото проучване разкрива 155 от тези създадени от нулата човешки гени, всички кодиращи малки протеини или микропротеини, много от които съдържат по-малко от 100 аминокиселини - градивните елементи на протеините. ,,Намерихме два, които са строго специфични за човека", което означава, че не се появяват в нито един от другите изследвани животински геноми, казва за Live Science водещият автор Николаос Вакирлис, младши изследовател в Изследователския център за биомедицински науки "Александър Флеминг" в Атина, Гърция. Тези два гена се появяват, след като хората се отделят от шимпанзетата.

Ранните данни от експерименти с клетъчни култури в лабораторно стъкло подсказват, че най-малко 44 от тези 155 слаби протеина - включително двата специфични за човека - може да играят важна роля в клетъчния растеж, но това ще трябва да бъде потвърдено в бъдещи проучвания. ,,Въпросът е дали този ефект, който виждаме на ниво клетъчна култура, се превръща в нещо реално на ниво организъм", казва Вакирлис.

Вакирлис и неговият екип започват своето търсене на de novo гени в публично достъпен набор от данни. Пуснат за първи път през 2020 г. и описан в Science, наборът от данни съдържа информация за стотици къси фрагменти от ДНК, които кодират микропротеини. Тези ДНК фрагменти се считат за ,,неканонични", което означава, че техните градивни елементи се подреждат в необичайни последователности, които обикновено не се наблюдават в гените, кодиращи протеини. Екипът зад набора от данни също провежда експерименти, за да види дали тези микропротеини изпълняват важни роли в клетките и установява, че някои изглежда са ключови за клетъчния растеж, поне в лабораторно блюдо на Петри.

,,Без този набор от данни проучване като това, което направихме, би било невъзможно", каза Вакирлис. Исторически погледнато, учените смятат такива свръхкъси ДНК последователности за незначителни в сравнение с дългите, по-познати протеини, отбеляза той. Това схващане се оспорва днес благодарение на съвременните методи, които позволяват на учените да изучават по-лесно микропротеините и свързаната с тях ДНК, допълва той.

Анализирайки богатия набор от данни, екипът се стреми да разбере кога всеки фрагмент от микропротеин-кодираща ДНК е въведен за първи път в еволюционната линия на хората. За да направят това, учените търсят същите фрагменти от ДНК в геномите на 99 други вида гръбначни животни, включително шимпанзета, горили, коне, алигатори и птицечовки. ,,Знаем, че човек и шимпанзе са по-близо един до друг, отколкото човек и горила и т.н.", каза Вакирлис.

Вземайки предвид тези взаимоотношения, екипът използва изчислителни методи, за да върне еволюционния часовник назад и да определи кой човешки предшественик пръв е носил всеки ген, кодиращ микропротеин, както и кои гени всъщност са включени в различни животни и следователно се използват активно за производството на протеини.

Някои от 155-те de novo гена в човешкия геном датират от произхода на бозайниците, докато други са се появили много по-скоро, предполага проучването.

Изследването обаче има някои ограничения. "Вероятно има някои микропротеини, които изглеждат маловажни за растежа на клетките в първоначалните лабораторни изследвания, но чиито истински функции все още не са разкрити - което означава, че има много повече за откриване", каза Вакирлис.

https://www.nationalgeographic.bg/a/v-coveskiya-genom-ima-nad-150-napraveni-ot-nulata-geni-dva-ot-tyax-sa-unikalni

[Hatshepsut]

Червенокосите няма да изчезнат, въпреки всички твърдения за противното. Ето защо

Независимо дали е ярко оранжево, кестеняво или ягодово русо, червената коса е тук, за да остане, казват генетиците.

На екрана и на улицата ягодово русите и тези с кестеняви нюански на косата привличат вниманието, и то винаги. Донякъде това е така, защото червената коса е екзотична черта, която се среща само при един или двама на всеки 100 души. Въпреки че генните варианти, които дават пламтящите кичури, са редки, червенокосите не са обречени да изчезнат от популацията, въпреки често повтаряните твърдения за обратното.

,,Червенокосите няма да изчезнат", казва Катерина Зорина-Лихтенвалтер, доктор в Института за поведенческа генетика към Университета на Колорадо в Боулдър.

За да разберем защо това е така, е необходимо първо да разберем защо изобщо има червенокоси.

Това е черта, която датира от праисторията. Анализът на 50 000-годишна ДНК разкрива, че някои неандерталци са били червенокоси с бледа кожа. 3800-годишна мумия от бронзовата епоха, известна като "Красавицата на Лулан" е открита в гробище в Северозападен Китай с непокътната коса в цвят на сепия. От V век нататък в днешна Югоизточна Европа и Турция митологичният тракийски цар Резoс е изобразяван върху гръцка керамика с рижави коса и брада.

За да се създаде червенокосо дете, са необходими две генетични копия - едно от майката и едно от бащата. "Само ако и двамата родители са червенокоси, е почти сигурно, че бебето им ще има огнена коса", казва Зорина-Лихтенвалтер.

Генетиката на червеното

Рижавото оцветяване на косата при хората (както и при конете, кучетата, прасетата и други бозайници) се дължи само на няколко генетични мутации, които и двамата родители трябва да носят. ,,Червенокосият ген" е открит през 1995 г. от екип, включващ Иън Джаксън, днес почетен професор в Шотландския университет в Единбург.

Генът MC1R играе ключова роля в производството на меланин - пигмент, който предпазва кожата от ултравиолетова радиация (слънчева светлина) и също така оцветява очите и кожата. Един вид меланин - еумеланин, придава кафява или черна коса. Феомеланинът създава червени или руси кичури и придава светла кожа и лунички.

При хора, които имат червена коса, кожните клетки (меланоцити), които произвеждат пигмент, имат специфичен рецептор на повърхността на клетката. Когато е изложен на ултравиолетова светлина, този рецептор не успява да задейства процеса, който променя пигмента меланин от жълто/червено на защитно кафяво/черно. ,,MC1R е един от няколкото гена, които работят, за да произвеждат тъмен меланин - без него ще имате светла кожа и ще изгаряте лесно, когато сте на слънце", казва Зорина-Лихтенвалтер.

В своето изследване от 1995 г. Джаксън и колегите му сравняват 30 ирландски и британски червенокоси жени със същия брой брюнетки. Оказва се, че повече от 80% от червенокосите и/или светлокожите хора носят вариации в гена MC1R и само 20% от хората с кафяви коси.

Генетично предимство — и опасност

Бледото оцветяване дава ключово предимство на културите, мигриращи от по-слънчеви региони в Северна Европа със сиво небе и къси зимни дни. ,,Загубата на пигментацията на кожата е еволюционно обосновано", обяснява Зорина-Лихтенвалтер, защото по-светлата кожа абсорбира повече UV, което произвежда повече витамин D от ограниченото количество слънчева светлина в северните региони. Витамин D помага на тялото да абсорбира и задържа калция, да изгражда по-здрави кости и да предпазва от възпаление.

Тези ползи за здравето увеличават шансовете на жените да оцеляват по време на бременност и раждане, като успешно предават гените за светла кожа и червена или руса коса на потомството си. Тази черта процъфтява във Великобритания и Ирландия, където има далеч повече светлокожи червенокоси, отколкото където и да е другаде на Земята. Някои неофициални оценки определят, че те са около 10%.

Голяма част от генетичните изследвания на червенокосите произтичат от повишения риск от рак на кожата при тях. Генните мутации на MC1R, свързани с пурпурна коса, светла кожа и лунички, позволяват на повече ултравиолетови лъчи да достигнат до ДНК и да я увредят. Едно проучване установява, че хората, носители на така наречения R вариант на гена MC1R, имат 42% по-висока честота на меланом - една от най-агресивните форми на рак. Меланомът е 20 пъти по-често срещан при кавказците, отколкото при афро-американците.

Въпреки това, средната възраст за диагностициране на меланома е 65 години. Следователно,

"това не застрашава репродуктивната годност", казва Зорина-Лихтенвалтер. На тази възраст жените вече са предали своите гени на следващото поколение. Ето защо, казва тя, е малко вероятно червенокосите да изчезнат от генофонда.

Още рижави гени

Докато работи върху генетичния анализ от 1995 г., Джаксън знае, че има още какво да научи за факторите, придаващи червена коса. ,,Изглеждаше логично, че участват и други гени", казва той. Но по това време генетичните изследвания са изключително бавни и скъпи. Въпреки че бързият напредък в генетичните технологии и компютрите стартира Проекта за човешкия геном, първият проект на генетичната карта ще бъде завършен едва през 2001 г.

Сега, четвърт век по-късно, бързите и евтини генетични изследвания са нещо обикновено. Джаксън и колегите му наскоро анализират ДНК от UK Biobank, която съдържа генетична и здравна информация за половин милион жители на Великобритания. Те откриват осем неизвестни досега генетични варианта, които засягат червената коса и пигментацията на кожата. ,,Да намерим тези гени с помощта на Biobank беше много, много удовлетворяващо", казва Джаксън. Това изследване, публикувано през 2022 г., идентифицира повечето от генетичните вариации, допринасящи за разликите в цвета на косата.

Повечето червенокоси имат два варианта MC1R, според Джаксън, по един от всеки родител. Но няколко други гена също влияят върху това дали косата ви ще бъде червена. ,,Това е особена комбинация, която поражда червена коса", казва той. Изследователите приписват на всеки от замесените гени ,,оценка за генетичен риск" - някои варианти проявяват по-голяма вероятност за червеникава коса. Други имат много по-малко влияние, но все пак участват, казва Джаксън.

,,MC1R е кралят, когато става дума за червеникава коса", казва Зорина-Лихтенвалтер. Повече от четири пети от червенокосите носят MC1R, докато при останалите червеният цвят се дължи на други гени.

География и произход

,,Колкото по на север сте родени, толкова по-голяма е вероятността да имате червена коса", казва Джаксън на база резултатите от скорошно проучване във Великобритания.

Гените за червена коса и светла кожа процъфтяват в отдалечени региони, затворени общности и острови, като Шотландия, Ирландия и Великобритания.

Червенокосите обаче не са само келти или кавказци. Тяхното разпространение е доказателство за глобалното движение на ДНК в обществата и ландшафта. Въпреки че са най-често срещани в Северна Европа, части от Русия и сред европейските потомци в Австралия, червенокоси има от всички етноси и раси. Например, в Мароко и Ямайка те са с по-високи стойности от средните.

Твърденията, че червенокосите са умираща порода, не са нови и някои от тях са ясно свързани с финансови печалби, казва Джаксън.

Едно заглавие, което предизвика шум, гласи: ,,Червенокосите може скоро да се присъединят към полярните мечки като жертви на изменението на климата". Изменението на климата създава още по-екстремни температури, суша и наводнения, но възможността това да повлияе на ултравиолетовата радиация достатъчно, за да промени генетиката на населението от Северното полукълбо през следващите няколкостотин години е малка, казва Зорина-Лихтенвалтер. Източникът на това твърдение е Алистър Мофат, главен изпълнителен директор на вече несъществуващата компания за генетични тестове ScotlandsDNA.

Преди това, Oxford Hair Foundation (също закрита) прогнозира, че червенокосите ще изчезнат до 2100 г., тъй като генният вариант, който придава това оцветяване на косата, бавно изчезва. ,,[Институтът] беше параван, финансиран от компания за боядисване на коса и козметика, с цел да предизвика интерес към цвета на косата", казва Джаксън.

Където и да живеят, червенокосите привличат огромно внимание. Като доказателство за тяхното постоянно присъствие в света, те празнуват себе си в годишни събития (red pride) във Великобритания, Франция, Италия и САЩ. Вероятно най-голямото събитие е през август, когато хиляди хора с рижави коси от целия свят се събират в Нидерландия за ,,Дните на червенокосите" (Redhead Days).

https://www.nationalgeographic.bg/a/cervenokosite-nyama-da-izceznat-eto-zashho

[Hatshepsut]

Тайните на ДНК веригата

Топ 10 интересни факта за ДНК


Кой е открил веригата на ДНК и какво се крие зад нея?

За живота можем да мислим като складиране и предаване на информация на следващите поколения. Както запазваме информация на своите компютри, така и човешкото тяло има място където тя се трупа. Това е двойната спирала на ДНК (дезоксирибонуклениова киселина), която ,,нишка" е в основата на генетиката и живота като цяло.

ДНК е много сложно молекула, изградена от различни азотни бази и доста трудна за разгадаване. В нея се носи цялата генетична информация за човека и може да се каже, че тази спирала е ,,централният компютър" на човечеството.

В ДНК на всеки индивид на планетата са заложени различни негови черти – цвят на косата, цвят на кожата, цвят на очите, черти от характера и много други специфични характеристики, които се отнасят за конкретния индивид.

ДНК двойната спирала е чудото на живота. В него се съхранява цялата информация за това какъв ще бъде един индивид, интересно, нали? В една толкова малка спирала се съдържа цялата ни същност, всичките белези, които носим – физически и психически. Една малка двойна спирала е в основата на целия ни живот.

Кой стои зад откриването на двойната спирала на ДНК?

Откриването на структурата на ДНК се приписва на Джеймс Уотсън и Франсис Крик, които заедно с Морис Уилкинс са удостоени с Нобелова награда за физиология или медицина през 1962 г. за своята работа. Въпреки това е важно да се отбележи, че изследванията на много учени, включително Розалинд Франклин и нейния колега Реймънд Гослинг, също са от решаващо значение за разбирането на структурата на ДНК.

Джеймс Уотсън и Франсис Крик са учените, на които се приписва откриването на структурата на двойната спирала на ДНК, което те публикуват в статия в научното списание Nature през 1953 г. Тяхното откритие е истинска революция областта на генетиката и води до по-голяма разбиране как се съхранява и предава генетичната информация в живите организми. Работата на Уотсън и Крик се основава на данни от рентгенови кристалографски изследвания на ДНК, проведени от Розалинд Франклин и Морис Уилкинс.

Какво точно представлява ДНК?

ДНК (съкратено от дезоксирибонуклеинова киселина) е молекула, която носи генетичните инструкции, използвани в растежа, развитието, функционирането и възпроизвеждането на всички известни живи организми и дори на много вируси. Това е дълга, двуверижна спирала, съставена от градивни елементи, наречени нуклеотиди, които съдържат захарна молекула (дезоксирибоза), фосфатна група и една от четирите азотни бази (аденин, гуанин, цитозин или тимин). Редът или последователността на тези азотни бази по дължината на ДНК молекулата кодира генетичната информация, която се използва за създаване на протеини и контрол на дейностите на клетките. ДНК се намира в ядрото на еукариотните клетки и в цитоплазмата на прокариотните клетки и се предава от родител на потомство чрез процеса на възпроизвеждане.

ДНК веригата на всеки организъм е уникална по рода си и няма втора такава.

ДНК и миналото на човечеството

ДНК е изиграла важна роля в разбирането на миналото на човечеството. Чрез анализиране на ДНК проби от древни останки, изследователите са успели да научат повече за генетичната история на човешките популации и миграционните модели на нашите предци.

Например, проучвания на ДНК, извлечена от неандерталски кости, показват, че съвременните хора са се кръстосвали с неандерталците, когато са мигрирали от Африка, допринасяйки за генетичното разнообразие на неафриканските популации днес. ДНК анализът също помогна да се проследи произхода на различни популации по света и да се хвърли светлина върху исторически събития като колонизацията на Америка.

Освен това, ДНК тестването е било използвано за идентифициране на индивиди и техните взаимоотношения помежду си при криминалистични разследвания и генеалогични изследвания. ДНК анализът е полезен при разрешаването на сложни случаи и идентифицирането на неизвестни останки, както и в подпомагането на хората да проследят семейната си история и да открият неизвестни роднини.

Тайните на ДНК

ДНК крие много тайни, някои от които все още не са напълно разкрити от учените. Ето няколко примера за това, какво се крие в ДНК двойната спирала:

Генетична информация: ДНК съдържа генетичната информация, която определя чертите и характеристиките на даден организъм. Тази информация е кодирана в последователността на нуклеотидите по дължината на ДНК молекулата.

Репликация: ДНК е в състояние да се репликира, позволявайки на клетките да се делят и да произвеждат нови клетки с идентична генетична информация. Този процес е от съществено значение за растежа, развитието и възстановяването на тъканите в многоклетъчните организми.

Генна експресия: ДНК също е отговорна за контролирането на експресията на гените, което определя кога и къде се произвеждат протеини в тялото. Този процес е строго регулиран и играе критична роля в много биологични процеси.

Мутация: Въпреки своята точност, репликацията на ДНК не винаги е перфектна и могат да възникнат грешки. Тези грешки, известни като мутации, могат да доведат до промени в генетичната информация, някои от които могат да бъдат полезни, вредни или да нямат никакъв ефект.

Еволюция: ДНК държи ключа към разбирането на еволюционната история на всички живи организми. Чрез сравняване на ДНК последователностите на различни видове, изследователите могат да реконструират еволюционните връзки между тях и да разкрият механизмите на еволюцията.

Лична идентификация: ДНК е уникална за всеки индивид и може да се използва като мощен инструмент за лична идентификация при криминалистични разследвания и тестове за бащинство.

Сложността на ДНК или както още я наричат ,,веригата на живота" е толкова необятна, че в следващите десетилетията сигурно учените ще открият още тайни, които двойната спирала крие. Все пак говорим за генетичният код на живота, а какво по важно за изучаване от това? Медицината напредва с огромни темпове и за в бъдеще не се знае какво още ще бъде открито за генетиката на хората, а и не само.

Автор: Елена Исаева

https://www.vesti.bg/lyubopitno/tajnite-na-dnk-verigata-6165808

[Hatshepsut]

На 21 април 1843 г. е роден откривателят на хромозомите Валтер Флеминг

Роденият на 21 април 1843 г. Валтер Флеминг е немски анатом и хистолог, който първи наблюдава и описва систематично поведението на хромозомите в клетъчното ядро по време на нормално клетъчно делене (митоза, термин, който той измисля през 1882 г.

Флеминг е един от пионерите на микроскопската цитология. Прилагайки нови материали (анилинови багрила), той разкрива клетъчни структури, които са интензивно оцветени, и затова назовава хроматин (от древногръцкото χρῶμα ,,цвят").

Той открива, че хроматинът съдържа нишковидни структури, наречени по-късно хромозоми (името е публикувано през 1888 г. от Валдаер-Хартц и означава "цветни тела"). Приблизително по същото време белгийският учен Едуард ван Бенеден прави подобни наблюдения.

Хромозоми в клетка на слюнчените жлези на комар, една от над 100 рисунки от книгата на Flemming Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung, 1885

Флеминг изследва процеса на клетъчно делене и разпределението на хромозомите в дъщерните ядра, процес, който той нарича митоза от гръцката дума за "конец", предложен за първи път от него през 1878 г. Той изучава митозата както in vivo, така и в оцветени препарати. Обобщава натрупаните по това време резултати, допълвайки ги със своите открития и през 1882 г. ги публикува в пионерската работа ,,Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung" (Клетъчно вещество, ядро и клетъчно делене).

Илюстрации на клетки с хромозоми и митоза, от книгата Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung, 1882 г.

Въз основа на своите открития, Флеминг предположи за първи път, че всички клетъчни ядра произхождат от друго ядро на предшественик. Той измисля фразата "omnis nucleus e nucleo" (всички ядра произхождат от ядро), след "omnis cellula e cellula (всички клетки произхождат от клетка) на Рудолф Вирхов.

По този начин той основава цитогенетиката като клон на науката за изследване на хромозомите, наследственият материал върху клетката. Флеминг измисля и други термини освен "хроматин": амитоза, спирема, астра, , ахроматин, моноцентрична и дицентрична фаза.

Флеминг не е знаел за работата на Грегор Мендел върху наследствеността, така че той не е направил връзката между своите наблюдения и генетичното наследство. Ще минат две десетилетия, преди значението на работата на Флеминг да бъде наистина осъзната с преоткриването на правилата на Мендел.

Science Channel посочва откритието на Флеминг за митозата и хромозомите като едно от 100-те най-важни научни открития за всички времена и едно от 10-те най-важни открития в клетъчната биология

https://nauka.offnews.bg/zhivotat/na-21-april-1843-g-e-roden-otkrivateliat-na-hromozomite-valter-flemin-167901.html

[Hatshepsut]

Първият напълно завършен човешки геном вече е достъпен за всички

Moжe би щe ви изнeнaдa, нo нe мнoгo oтдaвнa бeшe paзĸpит пъpвият нaпълнo зaвъpшeн чoвeшĸи гeнoм бeз пpoпycĸи. Toвa бeлeжи oгpoмeн мoмeнт зa чoвeшĸaтa гeнeтиĸa. Πpи oпoвecтявaнeтo нa инфopмaциятa пpeд oбщecтвeнocттa yчeнитe oпиcaxa ycъpднaтa paбoтa, ĸoятo ce извъpшвa пpи ceĸвeниpaнeтo нa гeнoмa c нaд 6 милиapдa бaзoви двoйĸи.

B тoвa нoвo изcлeдвaнe ca дoбaвeни 200 милиoнa. Hoвият гeнoм дoбaви 99 гeнa, ĸoитo вepoятнo ĸoдиpaт пpoтeини, и 2 000 ĸaндидaт-гeнa, ĸoитo дoceгa нe бяxa извecтни.

A ceгa тoй вeчe e дocтъпeн зa вcичĸи – дopи зa oбиĸнoвeнитe xopa.
Mнoзинa щe ce зaпитaт: ,,Чaĸaйтe, нe cмe ли ceĸвeниpaли вeчe чoвeшĸия гeнoм?" Oтчacти дa – пpeз 2000 г. Koнcopциyмът зa ceĸвeниpaнe нa чoвeшĸия гeнoм тoгaвa пyблиĸyвa пъpвитe cи пpoeĸти нa чoвeшĸия гeнoм. Peзyлтaти, ĸoитo впocлeдcтвиe пpoпpaвиxa пътя зa пoчти вceĸи acпeĸт нa чoвeшĸaтa гeнeтиĸa, дocтъпeн днec.

Πo-нoвият пpoeĸт нa чoвeшĸия гeнoм cлeд тoвa cтaвa peфepeнтeн пpeз 2013 г.
Ho oбpeмeнeни oт нeпpaĸтични тexниĸи зa ceĸвeниpaнe, тeзи пpoeĸти пpoпycĸaт нaй-cлoжнитe oблacти нa нaшaтa ДHK, ĸoитo cъcтaвлявaт oĸoлo 8% oт oбщия гeнoм. Toвa e тaĸa, зaщoтo тeзи пocлeдoвaтeлнocти ca cилнo пoвтapящи ce и cъдъpжaт мнoгo дyблиpaни oблacти. Oпитът дa ги cъбepeш нa пpaвилнитe мecтa e ĸaтo дa ce oпитaш дa cглoбиш пъзeл, в ĸoйтo вcичĸи пapчeтa ca c eднaĸвa фopмa и нямaт изoбpaжeниe oтпpeд.

Дългитe пpoпycĸи и нeдocтaтъчнoтo пpeдcтaвянe нa гoлeми, пoвтapящи ce пocлeдoвaтeлнocти нaпpaвиxa тaĸa, чe тaзи пopция гeнeтичeн мaтepиaл бeшe изĸлючeн пpeз пocлeднитe 20 гoдини. Учeнитe тpябвaшe дa измиcлят пo-тoчни мeтoди зa ceĸвeниpaнe, зa дa ocвeтят нaй-тъмнитe ĸътчeтa нa гeнoмa.

Teзи чacти oт чoвeшĸия гeнoм, ĸoитo нe ycпяxмe дa изcлeдвaмe в пpoдължeниe нa пoвeчe oт 20 гoдини, ca вaжни зa paзбиpaнeтo ни зa фyнĸциoниpaнeтo нa гeнoмa, гeнeтичнитe зaбoлявaния, ĸaĸтo и зa чoвeшĸoтo paзнooбpaзиe и eвoлюция.

Kapeн Mигa, дoцeнт пo биoмoлeĸyляpнo инжeнepcтвo в Kaлифopнийcĸия yнивepcитeт в Caнтa Kpyз.
Πoдoбнo нa Koнcopциyмa зa ceĸвeниpaнe нa чoвeшĸия гeнoм, нoвият peфepeнтeн гeнoм (нapeчeн Т2Т-СНМ13) e cъздaдeн oт Koнcopциyмa Теlоmеrе-2-Теlоmеrе.

Toвa e гpyпa изcлeдoвaтeли, пocвeтeнa нa oĸoнчaтeлнoтo ĸapтoгpaфиpaнe нa вcяĸa xpoмoзoмa oт eдиния тeлoмep дo дpyгия. Т2Т-СНМ13 вeчe e дocтъпeн в Гeнoмния бpayзъp нa UСЅС (тyĸ), зa дa ce пoлзвa oт вcичĸи, ĸaтo дoпълвa cтaндapтния чoвeшĸи peфepeнтeн гeнoм GRСh38. Koгaтo нaтиcнeтe въpxy Gеnоmе Вrоwѕеr и избepeтe чoвeшĸия гeнoм, щe тpябвa дa избepeтe нaй-нoвaтa вepcия oт пaдaщoтo мeню.

Hoвият peфepeнтeн гeнoм e cъздaдeн c пoмoщтa нa двe cъвpeмeнни тexниĸи зa ceĸвeниpaнe, нapeчeни Охfоrd Nаnороrе и РасВіо НіFі ultrа-lоng rеаd ѕеquеnсіng.

Te знaчитeлнo yвeличaвaт дължинaтa нa ДHK, ĸoятo мoжe дa бъдe пpoчeтeнa, ĸaтo cъщeвpeмeннo пoдoбpявaт тoчнocттa.
Блaгoдapeниe нa тoвa тe мoгaт дa ceĸвeниpaт низoвe oт ДHK, ĸoитo пpeди тoвa нe ca били paзчитaни c пo-eлeмeнтapни тexниĸи, ĸaтo нapeд c тoвa ĸopигиpaт няĸoи cтpyĸтypни гpeшĸи, cъщecтвyвaщи в пpeдишнитe peфepeнтни гeнoми.

B бъдeщe ĸoнcopциyмът ce нaдявa дa дoбaви oщe пoвeчe peфepeнтни гeнoми ĸaтo чacт oт Peфepeнтния ĸoнcopциyм зa чoвeшĸия пaнгeнoм, зa дa пoдoбpи paзнooбpaзиeтo в чoвeшĸaтa гeнeтиĸa – нeщo, ĸoeтo в мoмeнтa cилнo липcвa.

Дoбaвямe втopи пълeн гeнoм, a cлeд тoвa щe имa oщe. Cлeдвaщият eтaп e дa ce миcли зa peфepeнтния гeнoм нa чoвeчecтвoтo, a нe ĸaтo зa eдиничнa гeнoмнa пocлeдoвaтeлнocт. Toвa e дълбoĸ пpexoд, пpeдвecтниĸ нa нoвa epa, в ĸoятo в ĸpaйнa cмeтĸa щe yлoвим чoвeшĸoтo paзнooбpaзиe пo бeзпpиcтpacтeн нaчин.

https://www.kaldata.com/