• Welcome to Български Националистически Форумъ.
 

The best topic

*

Posts: 13
Total votes: : 2

Last post: 29 October 2022, 06:17:26
Re: Най-великите империи by Hatshepsut

ДНК

Started by Hatshepsut, 02 August 2018, 21:31:18

0 Members and 1 Guest are viewing this topic.

Topic keywords [SEO] генетиканаука

HatshepsutTopic starter

Британски и китайски учени потвърдиха, че всеки от нас има средно 100-200 мутации в сравнение с ДНК на родителите.

Всички съвременни хора са мутанти, откриха учени от Китай и Великобритания, резултатите от чийто изследвания са публикувани в специализираното издание Current Biology, съобщава BBC News.

Специалистите от Института Wellcome Trust Sanger в Хинкстън (Hinxton), Англия и Пекинския геномен институт (Beijing Genomics Institute) в Шенжен (Shenzhen), Китай  установили, че при предаването на наследствената информация от родителите на потомството в новата ДНК-верига възникват средно 100-200 мутации. Учените за пръв път са в състояние да извършат изчисления с подобна точност благодарение на най-новите технологии за секвениране на човешкия геном.

Откритието ще позволи по-точното определяне на хронологията на развитието на човечеството като цяло и отделните етнически групи в различните части на света, както и в борбата с различин наследствени и придобити заболявания, смятат авторите на изследването.

Повечето от тези 100-200 мутации са безвредни за здравето. обаче именно някои от мутациите в клетките са причина за редица сериозни заболявания, като рака, и познанията за честотата на възникването им могат да бъдат използвани за разработването на методики за забавянето или ограничаването на риска от този процес.

Учените изследвали хиляди гени от Y-хромозомите на двама китайски мъже, които били много далечни роднини с общ предшественик през XIX век. При тях били открити 12 различия, осем от които били мутации, възникнали в клетките в зряла възраст и само четири били "истински" мутации, дължащи се на "неточност" при предаването на генетичния материал от предците на потомството. Учените посочват, че откриването на тези естествени мутации било "по-трудно от търсенето на игла в купа сено".

Досега учените можеха да дадат само приблизителна оценка колко често в човешкия геном стават случайни мутации. При по-нататъшната си работа британските и китайските специалисти се надяват да уточнят разликите в скоростта на мутиране на различните участъци от генома на човека.

http://www.bgfactor.org/index_.php?cm=10&id=20464

HatshepsutTopic starter

#1
Богаташите полудяха по човешкия геном

$70 хил. си поръчват лично декодиране.

Разчитането на личния геном е новият хит сред милиардерите, пише британският в. ,,Таймс". Само за 70 000 долара (42 000 британски лири) човек получава лъскава сребърна кутия, с флашка в нея, поставена върху кадифена основа. На пръв поглед това изглежда доста неизгодна сделка, но всъщност важни са не кутията и флашката, а съдържанието на флашката. На нея е записан декодираният личен геном на клиента, платил 70 000 долара. Тази сума изглежда доста малка в сравнение с 3-те милиарда долара, които бяха похарчени за разчитането за първи път на човешкия геном.

Този проект беше завършен през 2003 г. след 13-годишни усилия. Сега разчитането на личните геноми вече се извършва доста по-бързо, между 6 и 8 седмици, и стотина членове на световния елит на милиардерите вече са се сдобили с прословутата сребърна кутия с флашката, съдържаща информацията за техния личен геном. Списъкът на чакащите пък набъбва с всеки месец.

Две американски фирми предлагат услугата. Това са Кном (Knome) и Илумина (Illumina). Според изпълнителния директор на Кном - Хорхе Конде, до 2015 г. услугата ,,разчитане на личния геном" ще поевтинее доста, ще струва само 1000 долара и ще бъде извършвана само за няколко дни.

До 2007 г. на планетата е имало само три разчетени лични човешки генома, припомня Конде. Той разказва, че е посетил домовете на някои от клиентите на фирмата. Някои от тях държат флашката с генома си в сребърното сандъче на видно място в домовете си.

Директорът на фирма Кном признава, че сега предоставя на клиентите си само карта на техните многобройни, разнообразни, уникални ДНК вариации, които могат да покажат каква е вероятността даден човек да се разболее от дадена болест.

Според Хорхе Конде обаче в бъдеще фирмата Кном ще открие в интернет браузър, чрез който клиентите й с разчетен геном ще могат да търсят информация на нови открития за връзки между определени гени и дадени болести и да свалят тази информация на флашката с разчетения си геном.

Засега е известно, че първият човек, който се е възползвал от услугите на фирма Кном, е Дан Стоическу, румънски милиардер, който живее в Швейцария. Той вярвал, че животът на хората може да бъде удължен до безкрай посредством нанотехнологиите и изкуствения интелект. По времето, когато поискал да му бъде разчетен геномът, услугата струвала 350 000 долара. Тогава Стоическу заявил, че предпочита да се възползва от нея, вместо да похарчи тези пари за Бентли.

https://www.marica.bg/svqt/bogatashite-poludqha-po-choveshkiq-genom

HatshepsutTopic starter

Програма, която създава изображения на човешки лица от ДНК материал


Марк Шрайвър, професор по антропология и генетика на университета в американския щат Пенсилвания създаде компютърна програма, която анализира човешката ДНК и по получените данни изобразява човешкото лице. Програмата анализира генетичните маркери, отговорни за съответните части на лицето и за няколко минути създава неговото изображение.

Екипът учени, ръководен от професор Шрайвър е успял да разбере по какъв начин ДНК влияе на човешкото лице. Резултатите са доста спорни, но определено има прилика с оригинала.



За създаването на алгоритъма Шрайвър измерил 7000 точки на човешкото лице и направил анализ, чрез който се изясняват връзките на тези точки с хилядите генетични варианти. Програмата създава изображение на човешкото лице, като се съобразява с пола на човека, информацията за неговите прадеди и двадесет и четири варианта на на двадесет различни генетични връзки, отговорни за вида на лицето.



Редакцията на New York Times решила да провери, доколко вярно работи тази програма и изпратила на учените ДНК материали на репортера Джон Маркофф и журналистката Катрин Спанглер. Никой не успял да познае репортера, докато не били подадени данни за неговата възраст. Журналистката била веднага разпозната от десет колеги.



https://www.kaldata.com/

HatshepsutTopic starter

Четири нови букви в ДНК удвояват генетичната азбука на живота

ДHK e ocнoвaтa нa живoтa нa Зeмятa и cъxpaнявa гeнeтичнaтa инфopмaция в чeтиpи ĸлючoви xимичecĸи вeщecтвa – гyaнин, цитoзин, aдeнин и тимин, ĸoитo oбиĸнoвeнo ce oтбeлязвaт cъc cвoитe пъpви бyĸви: cъoтвeтнo G, С, А и Т. A ceгa yчeнитe yдвoиxa бpoя нa тeзи гpaдивни eлeмeнти и зa пpъв път cъздaдoxa cинтeтичeн 8-бyĸвeн гeнeтичeн eзиĸ, ĸoйтo cъxpaнявa гeнeтичнaтa инфopмaция тoчнo ĸaтo ДHK.

B нayчнaтa paбoтa, пyблиĸyвaнa нa 21 фeвpyapи 2019 гoдинa в cпиcaниe Ѕсіеnсе, ĸoнcopциyм oт изcлeдoвaтeли, oглaвявaн oт Cтивън Бeнъp, ocнoвaтeлят нa фoндaциятa зa пpилoжнa мoлeĸyляpнa eвoлюция, ce дoĸaзвa, чe paзшиpeнaтa гeнeтичнa aзбyĸa тeopeтичнo мoжe дa oпиcвa и пoддъpжa живoт.

,,Toвa e иcтинcĸи ĸpaйъгълeн ĸaмъĸ" – ĸaзa Флoйд Poмecбъpг, cпeциaлиcт пo xимичнa биoлoгия oт инcтитyтa Cĸpипc в Лa Xoя, Kaлифopния. Изcлeдвaнeтo пoĸaзвa, чe нямa нищo вълшeбнo или ocoбeнo в чeтиpитe xимични вeщecтвa, ĸoитo пo ecтecтвeн нaчин ca ce oбpaзyвaли нa Зeмятa. ,,Toвa e ĸoнцeптyaлeн пpoбив" – дoпълвa yчeният.

Koгaтo двeтe нишĸи нa ДHK oпиcвaт двoйнaтa cпиpaлa нa мoлeĸyлaтa, xимичнитe вeщecтвa в нeя ce cъeдинявaт пo двoйĸи: A ce cвъpзвa c T, a C ce cвъpзвa c G. Учeнитe oтдaвнa ce oпитвaт дa дoбaвят ĸъм гeнeтичния ĸoд дoпълнитeлни двoйĸи xимичecĸи вeщecтвa, извecтни в биoлoгиятa ĸaтo бaзи. Taĸa нaпpимep, Бeнъp зa пъpви път cъздaдe нoви изĸycтвeни бaзи пpeз 1980-тe гoдини. A пpeз 2014 гoдинa в лaбopaтopиятa нa Poмecбъpг дoбaви двe изĸycтвeни бaзи в живa ĸлeтĸa.

Ho пyблиĸyвaнoтo ceгa изcлeдвaнe e пъpвoтo, ĸoeтo дaвa възмoжнocт дa бъдe пoĸaзaнo и дoĸaзaнo, чe дoпълнитeлнитe изĸycтвeни бaзи ce paзпoзнaвaт пoмeждy cи и ce cвъpзвaт eднa c дpyгa, ĸaтo двoйнaтa cпиpaлa нa ДHK мoлeĸyлaтa зaпaзвa cвoятa cтpyĸтypa.

Eĸипът нa Бeнъp, в ĸoйтo yчacтвaт yчeни oт paзлични aмepиĸaнcĸи ĸoмпaнии и yчpeждeния, cъздaдe нoви ДHK бyĸви, oпиcвaщи изĸycтвeнитe бaзи. Cтaндapтнитe ДHK cимвoли oбpaзyвaт двoйĸи, пoнeжe ce oбpaзyвaт вoдopoдни вpъзĸи: вcяĸa бaзa, oбoзнaчeнa cъc cвoятa бyĸвa, cъдъpжa aтoми нa вoдopoдa, ĸoитo ce пpитeглят oт aтoмитe нa aзoтa или ĸиcлopoдa нa тexния пapтньop. Бeнъp ĸaзвa, чe тe ca ĸaтo блoĸчeтa Лeгo, ĸoитo ce cъeдинявaт, caмo ĸoгaтo oтвopитe и зъбцитe cъвпaднaт.



Cинтeзиpaйĸи нoви ,,oтвopи и зъбци", yчeнитe cъздaдoxa няĸoлĸo нoви двoйĸи бaзи, вĸлючитeлнo c имeнa Ѕ и В и oщe eднa, oбoзнaчeнa чpeз cимвoлитe Р и Z. B нayчнaтa paбoтa ce oпиcвa пo ĸaĸъв нaчин нoвитe чeтиpи cинтeтични ocнoви ce ĸoмбиниpaт c ecтecтвeнитe. Изcлeдoвaтeлитe нapeĸoxa пoлyчeният oceмбyĸвeн ĸoмбинaтopeн eзиĸ ,,Xaчимoджи" oт япoнcĸитe дyми ,,ocмицa" и ,,бyĸвa". Bcяĸa eднa oт дoпълнитeлнитe ocнoви пo фopмa пpиличa нa eднa oт чeтиpитe ecтecтвeни, нo ce cъздaвaт cъвceм нoви вapиaнти нa двoйĸитe.

Cлeд тoвa eĸипът изcлeдoвaтeли пpoвeдe пpaĸтичecĸи eĸcпepимeнти, ĸoитo пoĸaзaxa, чe тexнитe cинтeтични пocлeдoвaтeлнocти имaт oбщи cъc cъc cъздaдeнитe oт пpиpoдaтa ДHK мoлeĸyли cвoйcтвa, нeoбxoдими зa пoддъpжaнeтo нa живoтa.

Дaннитe

Зa дa мoжe дa ce изпoлзвa зa cъxpaнeниe нa гeнeтичнaтa инфopмaция, ДHK тpябвa дa cлeдвa пpeдcĸaзyeми пpaвилa. Eтo зaщo yчeнитe пъpвoнaчaлнo дeмoнcтpиpaxa, чe пoдoбнo нa oбиĸнoвeнитe бaзи, cинтeтичнитe бaзи cъщo oбpaзyвaт нaдeждни двoйĸи. Te cъздaдoxa cтoтици мoлeĸyли cинтeтичнa ДHK и пoĸaзaxa, чe вpъзĸaтa мeждy cинтeтичнитe пapтньopи e cтaбилнa и пpeдcĸaзyeмa.

Cлeд тoвa yчeнитe пoĸaзaxa, чe cтpyĸтypaтa нa двoйнaтa cпиpaлa ocтaвa cтaбилнa нeзaвиcимo ĸaĸ ca пoдpeдeни гeнeтичнитe бaзи. Toвa e вaжнo, пoнeжe зa eвoлюциятa нa живoтa e нeoбxoдимo ДHK пocлeдoвaтeлнocтитe дa мoгaт дa ce пpoмeнят, бeз дa ce paзpyшaвa cтpyĸтypaтa нa мoлeĸyлaтa. C пoмoщтa нa дифpaĸция нa peнтгeнoви лъчи eĸипът пoĸaзa, чe тpитe paзлични пocлeдoвaтeлнocти нa cинтeтичнaтa ДHK зaпaзвaт cтpyĸтypaтa cи пpи ĸpиcтaлизaция.

Toвa e cъщecтвeн пpoгpec, ĸaзa Филип Xoлигъp, биoлoг oт Лaбopaтopиятa зa мoлeĸyляpнa биoлoгия (МRС) в Keймбpидж, Beлиĸoбpитaния. Дoceгaшнитe oпити в тaзи нacoĸa пoзвoлявaшe пocтaвянeтo нa cинтeтичнитe бaзи eдинcтвeнo мeждy ecтecтвeнитe. Πpи тeзи oпити cтpyĸтypaтa нa ДHK ce paзpyшaвaшe, aĸo пocлeдoвaтeлнo ce пocтaвят няĸoлĸo изĸycтвeни бaзи.

И нaĸpaя, изcлeдoвaтeлитe пoĸaзaxa, чe cинтeтичнaтa ДHK мoжe дocтoвepнo дa бъдe пpexвъpлeнa ĸъм PHK. ,,Bъзмoжнocттa зa cъxpaнявaнe нa инфopмaциятa нe e ocoбeнo интepecнa oт глeднa тoчĸa нa eвoлюциятa" – ĸaзa Бeнъp. ,,Инфopмaциятa тpябвa дa бъдe cъxpaнeнa в мoлeĸyлa, ĸoятo въpши нeщo".

Πpeoбpaзyвaнeтo нa ДHK в PHK e ĸлючoвa cтъпĸa в пpexвъpлянeтo нa гeнeтичнaтa инфopмaция зa пpoтeинитe, ĸoитo ca ocнoвaтa нa живoтa. Ho няĸoи PHK пocлeдoвaтeлнocти, извecтни ĸaтo aптaмepи, caмocтoятeлнo мoгaт дa ce cвъpзвaт c тoчнo oпpeдeлeни и cпeцифични мoлeĸyли. Eĸипът нa Бeнъp e ycпял дa cъздaдe cинтeтичнa ДHK, ĸoятo ĸoдиpa oпpeдeлeн aптaмep и cлeд тoвa пoтвъpди, чe пpeoбpaзyвaнeтo e билo ycпeшнo и PHK пocлeдoвaтeлнocттa фyнĸциoниpa пpaвилнo.

Xoлигъp oт cвoя cтpaнa ĸaзa, чe тaзи нayчнa paбoтa в вaжнa oтпpaвнa тoчĸa, нo дo cъздaвaнeтo нa иcтинcĸa oceмбyĸвeнa гeнeтичнa cиcтeмa пpeдcтoи дa ce изминe дълъг път. Eдин oт ĸлючoвитe въпpocи e, дaли cинтeтичнaтa ДHK щe мoжe дa ce peплициpa (дa ce caмoĸoпиpa) c пoмoщтa нa пoлимepaзитe – eнзимитe (фpaгмeнтитe), oтгoвopни зa cинтeзиpaнeтo нa ДHK в opгaнизмитe пo вpeмe нa дeлeнeтo нa ĸлeтĸитe.

Paзнooбpaзиeтo нa живoтa


Изпoлзвaнeтo в ДHK caмo нa двe бyĸви пoвeчe yвeличaвa cлoжнocттa нa бeлтъцитe 9 пъти

Бeнъp пoдчepтaвa, чe cъc cвoятa нayчнa paбoтa нeгoвият eĸип дeмoнcтpиpa нeщo мнoгo вaжнo: живoтът мoжe дa cъщecтвyвa и ДHK бaзи, ĸoитo ca paзлични oт ecтecтвeнитe чeтиpи бaзи. A тoвa пpoмeня cигнaтypaтa зa тъpceнe нa живoт в дpyгитe мecтa нa Bceлeнaтa.

Дoбaвянeтo нa нoви бaзи и cъoтвeтнo, бyĸви в ДHK мoжe дa ce изпoлзвa и зa дpyгo. Πo-гoлямoтo paзнooбpaзиe oт гeнeтични cтpoитeлни блoĸoвe дaвa възмoжнocт зaZ и Р cъздaвaнeтo нa cъвceм дpyги PHK и ДHK пocлeдoвaтeлнocти, ĸoитo мoгaт дa въpшaт мнoгo пo-paзлични нeщa, дaлeч извън caмo cъxpaнeниeтo нa гeнeтичния ĸoд.

Taĸa нaпpимep, гpyпaтa нa Бeнъp пoĸaзa, чe ДHK вepигитe, вĸлючвaщи Z и Р бaзитe, мнoгo пo-дoбpe ce cвъpзвaт c paĸoвитe ĸлeтĸи, oтĸoлĸoтo пocлeдoвaтeлнocтитe cъc caмo чeтиpи бaзи. И oщe, Бeнъp ocнoвa ĸoмпaния, ĸoятo пpoдaвa cинтeтичнa ДHK, ĸoятo мнoгo ycпeшнo ce изпoлзвa в мeдицинcĸaтa диaгнocтиĸa.

Учeнитe вeчe мoгaт дa изпoлзвaт cвoятa cинтeтичнa ДHK зa cъздaвaнeтo нa нoви бeлтъци, ĸaĸтo и PHK. Eĸипът нa Бeнъp дopи cъздaдe дoпълнитeлни двoйĸи нoви гeнeтични бaзи, ĸoитo ce oпиcвaт c 10 и дopи c 12 бyĸви. Ho caмият фaĸт, чe гeнeтичнaтa aзбyĸa e yвeличeнa дo 8 cимвoлa e гoлям нayчeн пpoбив. Πo тoзи пoвoд Poмecбъpг зaяви: ,,Toвa oтĸpитиe yдвoи дaдeнoтo ни oт пpиpoдaтa".

https://www.kaldata.com/

HatshepsutTopic starter

Нова научна работа твърди, че ДНК мутациите не са случайни


Според дарвинизма мутациите не могат да имат конкретна цел или план. С други думи, те трябва да стават съвсем случайно и тогава влиза в действие естественият отбор. Организмите, адаптирани към околната среда, остават живи и се развиват, а тези, които не са адаптирани, съответно умират. По този начин случайните мутации са в самата основа на теорията на еволюцията, която познаваме още от училище. Въпреки това, едно скорошно проучване и публикуваната миналия месец научна работа  отчасти поставиха тази теория под въпрос, защото по научен път се доказва, че мутациите не могат да бъдат напълно случайни. Учените стигнаха до това заключение след като изследваха вид крайпътен плевел, познат като кресон (Arabidopsis thaliana). Оказа се, че това растение предотвратява промените на важните за него гени, но в същото време оставя другите части на своя геном отворени за промени.



Това съвсем не означава, че изследването, публикувано в Nature, опровергава теорията за еволюцията. Случайността, според учените, също играе значителна роля. Въпреки това процесът на мутация всъщност може да се окаже много по-сложен, отколкото се считаше досега.

Вероятността от възникването на случайни грешки е голяма. Освен това, според днешната наука, взето средно, тази крехка молекула в една клетка ежедневно се уврежда  от хиляда до един милион пъти. И още, грешки в ДНК молекулата могат да възникнат и по време на процеса на копиране на генетичната информация, когато клетката се дели. Но защо тогава не мутираме непрекъснато?



За щастие, в организмите има механизми, които противодействат на увреждането на тази изключително важна молекула. Клетките притежават сложни структури, които откриват тези грешки и ги коригират. По този начин в клетките непрекъснато кипи работа за поддържането на ДНК в най-правилна форма.

От друга страна, ако тези механизми работеха перфектно, то мутациите изобщо нямаше да възникват. Това означава, че еволюцията би била невъзможна. Но протеините, отговорни за намирането и коригирането на грешките в ДНК, не са идеални в този процес. Поради това, понякога поврежданията и грешките при копирането на генетичната информация остават и това води до възникването на мутации.

Видовете мутации

Според съвременната наука всички мутации са разделени на два основни типа – соматични, които не се предават на потомството, и така наречената зародишна линия. Както лесно можем да се досетим, вторият тип мутация се наследява. Така например, раковият тумор, който всъщност е множество от мутирали клетки, не се наследява. Но промяната в гените много добре се вижда  в потомството и поколенията.

Това означава, че мутациите на зародишната линия са движещата сила на еволюцията, която дава възможност на естественият подбор да работи. Ако мутацията е успешна и помага на организма да оцелее, то тя остава и се предава от поколение на поколение.



Закономерностите в мутациите на ДНК молекулата

За да разберат дали мутациите възникват наистина случайно, авторите на тази научна работа са решили да проучат доколко равномерно мутациите се срещат в кодиращите и некодиращите части на генетичния код в генома на кресона. Според учените това растение е идеално за изучаване, тъй неговият геном съдържа около 120 милиона базови двойки, а не милиарди, както е например при хората. Това опростява секвенирането на растителната ДНК.

Учените са наблюдавали промените в генома на растението в продължение на няколко години. През това време са отгледани стотици единици кресон от няколко поколения. В същото време те са секвенирали повече от хиляда и петстотин генома. В резултат от това са успели да идентифицират повече от един милион мутации. Но направеният подробен анализ показа, че в частта на генома, която е отговорна за най-важните гени, има много по-малко мутации, отколкото в другите некодиращи части на генома.

,,Това означава, че и при другите организми генетичните мутации не са напълно случайни" – заяви водещият специалист в това научно изследване Грей Монро (Grey Monroe) от Калифорнийския университет.

Резултатите от тези научни изследвания показват, че в организмите работи някакъв защитен механизъм, който предотвратява потенциално опасните промени в генома. Учените доказаха, че най-важните гени са най-малко подложени на промени. И наистина, промените в гените, които са отговорни за жизнено важните процеси в организма, биха довели до тежки заболявания и дори смърт. Това изглежда съвсем логично, но досега тази идея не бе представяна пред научното общество и може значително да промени теорията за еволюцията.

Системата за защита на най-важните гени от мутации

В хода на своите по-нататъшни изследвания авторите на тази научна работа успяха да разберат по какъв начин работи механизмът за защита на ДНК от фатални промени. Оказа се, че най-важните гени изпращат специфични сигнали към протеините за възстановяване на ДНК молекулата. Това се осъществява с помощта на хистони – тоест, протеините, от които ДНК образува хромозомите.



Най-важните зони на гените са разположени около типа хистони, които имат точно определени химични маркери. Учените добавят, че именно тези маркери са въпросните сигнали, които осигуряват стабилността на ДНК в тези участъци.

Предстои използването на тези идеи в медицината. Ако се научим да защитаваме определени области на ДНК молекулата от мутации, то ще стане възможно да предотвратим възникването на ракови тумори. Предстоят изследвания върху животни.

https://www.kaldata.com/

HatshepsutTopic starter

Най-сетне човешкият геном е декодиран напълно. Какво ново?

Изследователите най-накрая са дешифрирали напълно всички човешки генетични инструкции.

Декодирането на човешкия геном е обявявано няколко пъти в миналото, но това всъщност са непълни чернови.

,,Този път наистина е така", казва Евън Айхлър (Evan Eichler), генетик и изследовател от Медицинския институт "Хауърд Хюз" във Вашингтонския университет в Сиатъл.

Завършеният геном е представен в поредица от статии, публикувани онлайн на 31 март в Science and Nature Methods, които са показани най-долу в статията.

Международен екип изследователи с помощта на нова технология за секвениране на ДНК разплете повтарящите се участъци от ДНК,  редактирани от по-ранна версия на генома, широко използвана като справка за насочване на биомедицинските изследвания.

Дешифрирането на тези трудни участъци добавя около 200 милиона ДНК бази, около 8 процента от генома, към книгата с инструкции на генома, съобщават изследователите в списание Science. Това по същество е цяла глава. И тя съдържа първия по рода си поглед към късите рамена на някои хромозоми, отдавна изгубените гени и важни части от хромозомите, наречени центромери – където механизмът, отговорен за деленето на ДНК, прищипнатото място на хромозомата, което създава харектерната ѝ Х-форма.


,,Някои от липсващите региони всъщност се оказват най-интересните", казва Раджив Маккой (Rajiv McCoy), генетик от Университета ,,Джонс Хопкинс", който е част от екипа по декодерането на пълния геном, известен като консорциум Telomere-to-Telomere (T2T). ,,Вълнуващо е, защото можем да хвърлим поглед за първи път в тези участъци и да видим какво можем да намерим."

Теломерите са повтарящи се участъци от ДНК, намиращи се в краищата на хромозомите. Подобно на краищата на връзките за обувки, те могат да помогнат за предпазване на хромозомите от разплитане.

Данните от изследванията вече са налични за други учени, но "човешкият геном все още не е напълно завършен", предупреждават те.

За да разберем защо и какво ни казва този нов том от човешката генетична енциклопедия, ето по-внимателен поглед, представен от изданието Science News.

Какво направиха изследователите?

Ако сравним двама души те ще имат големи части от геномите си, които варират от много подобни до почти идентични и по-малки части, които са много различни.

Референтният геном може да помогне на изследователите да видят къде се различават хората, което може да сочи към гени, които може да участват в заболявания. Познанието на целия геном, без пропуски или скрита ДНК, може да даде на учените по-добро разбиране за човешкото здраве, болести и еволюция.

Новият пълен геном няма пропуски като предишния човешки референтен геном. Но все още има ограничения. Старият референтен геном е конгломерат от ДНК на повече от 60 души.

Нито един индивид или нито една клетка на тази планета няма този геном.

Новият геном не идва от човек. Това е геномът на пълна хидатидиформна бенка, вид тумор, който възниква, когато сперматозоидът оплоди празна яйцеклетка и хромозомите на бащата се дублират. Изследователите избират да дешифрират пълния геном от клетъчна линия, наречена CHM13, направена от един от тези необичайни тумори.

Това решение е взето по технически причини, обяснява генетикът Карън Мига (Karen Miga) от Калифорнийския университет в Санта Круз. Обикновено хората получават един набор от хромозоми от майка си и друг набор от баща си. Така че "всички ние имаме по два генома във всяка клетка."

Ако сглобяването на геном е като сглобяването на пъзел, ,,по същество имате два пъзела в една и съща кутия, които изглеждат много сходни един с друг", разказва Мига, заимствайки аналогията от свой колега. Изследователите ще трябва да подредят двата пъзела, преди да ги сглобят. ,,Геномите от хидатидиформени бенки не представляват същото предизвикателство. Това е само един пъзел в кутията."

Изследователите е трябвало да добавят Y хромозома от друг човек, тъй като сперматозоидите, които създават хидатидиформната бенка, носят X хромозома - нормалните човешки сперматозоиди носят или X, или Y хромозома.

Дори сглобяването на един пъзел е нелека задача. Но новите технологии, които позволяват на изследователите да поставят ДНК бази - представени с буквите A, T, C и G - в низ, могат да изплюят участъци с дължина до повече от 100 000 бази. Точно както детските пъзели са по-лесни за решаване поради по-големите и по-малко на брой парчета, тези ,,дълги абзаци" улесняват сглобяването на части от генома, особено в повтарящи се части, където само няколко бази могат да разграничат едно копие от друго. По-големите парчета също позволяват на изследователите да коригират някои грешки в стария референтен геном.

Какво бе открито?

Хората обикновено имат 46 хромозоми във всяка клетка, разделени на 23 двойки. Новодешифрираната ДНК се съдържа в късите рамена на хромозоми в т. нар.  ,,акроцентрични хромозоми", където центромерът е разположен почти в единия край на хромозомата, така че едното рамо е много по-дълго от другото. Такива са хромозомите номер 13, 14, 15, 21 и 22.


Човешки хромозоми. Положението на центрометрите е обозначени с пунктир

Тези рамена може да са къси, но това не означава, че са по-малко важни. Тук са разположени кодиращите рибозомната РНК гени, които са ключови компоненти на сложни молекулярни механизми. Рибозомите четат генетичните инструкции и изграждат всички протеини, необходими да се накарат клетките и организма да работят. В генома на всеки човек има стотици копия на тези рДНК участъци, средно 315, но някои хора имат повече, а други по-малко. Те са важни, за да се гарантира, че клетките имат готови фабрики за изграждане на протеини.


Транслация

,,Не знаехме какво да очакваме в тези участъци", разказва Мига. ,,Открихме, че всяка акроцентрична хромозома и всяка рДНК на тази акроцентрична хромозома има варианти, промени в повтaрящата се единица, която е частна за тази конкретна хромозома.

Използвайки флуоресцентни маркери, Айхлер и колегите му откриват, че повтарящата се ДНК до регионите на рДНК - и може би също и в рДНК - понякога сменя местата, за да се появи на друга хромозома, съобщава екипът в Science.

,,Това е като игра на столове", обяснява Айхлер. Защо и как се случва това все още е загадка.

Пълният геном освен това съдържа 3604 гена, включително 104, които кодират протеини, които не присъстваха в стария, непълен геном. Много от тези гени са малко по-различни копия на известните по-рано гени, включително някои, които са свързани с еволюцията и развитието на мозъка, аутизма, имунните реакции, рака и сърдечно-съдовите заболявания. Наличието на карта на това къде се намират всички тези гени може да доведе до по-добро разбиране на това, което правят, и може би дори на това, което прави хората хора.


Методи за секвениране на човешкия геном

Една от най-големите находки може би е структурата на всички човешки центромери. Центромерите, прищипнатите части, които придават на повечето хромозоми тяхната характерна X форма, са сборните точки за кинетохорите, клетъчната машина, която разделя ДНК по време на клетъчното делене. Това е едно от най-важните места в една клетка. Когато там нещо се обърка, това може да доведе до вродени дефекти, рак или смърт. Изследователите вече са дешифрирали центромерите на плодовите мухи и човешките хромозоми номер 8, X и Y, но за първи път изследователите успяват да видят останалите центромери на човека.

Структурите са предимно повторения от главата до опашка на около 171 базови двойки ДНК, известни като алфа сателити. Но в тези повторения има скрити други повторения, създавайки сложни модели, които разграничават отделния центромер на всяка хромозома, описват изследователите в Science. Познаването на структурите ще помогне на изследователите да научат повече за това как се разделят хромозомите.


Изследователите вече са дешифрирали структурата на всички човешки центромери – прищипнатите части от хромозомите (червени на това изображение на клетките на Hela, които се делят), където структури, наречени микротубули (зелени), се прикрепват и издърпват, осигурявайки правилното разпределение на ДНК в клетките

Изследователите вече разполагат и с по-пълна карта на епигенетичните белези - химически маркери върху ДНК или свързани протеини, които могат да променят начина, по който се регулират гените. Един от епигенетичните механизми, който влияе всеобхватно на човешката физиология - метилирането на ДНК - е доста изобилен в центромерите, с изключение на една локализирана зона на намалено метилиране, наречена област на центромерен спад (centromeric dip region), съобщават в Science.

Тези спадове са на мястото, където кинетохорите хващат ДНК, откриват изследователите. Кинетохорите представляват дискообразна протеинова структура, към която се прикрепят вретеновидните влакна по време на клетъчното делене. Кинетохорите играят важна роля в сегрегацията на хромозомите за последващото разделяне на родителската клетка на две дъщерни клетки.


Етап от деленето на човешката клетка. Микротубулите са показани в зелено, хромозомите - в синьо, а кинетохорите - в червено

Но все още не е ясно дали спадът в метилирането кара клетъчните машини да се сглобят на това място или дали сглобяването води до по-ниски нива на метилиране.

Изследването на моделите на ДНК-метилирането в ДНК на множество хора и сравняването им с новата справка разкрива, че спадовете се появяват на различни места в центромерите на всеки човек, въпреки че последствията от това са неизвестни.

Около половината от гените, замесени в еволюцията на големите, набръчкани мозъци на хората, се намират в множество копия в новооткритите повтарящи се части на генома. Наслояването на епигенетичните карти върху референтната информация позволява на изследователите да разберат кои от многото копия на тези гени са били включени и изключени, обяснява Ариел Гершман (Ariel Gershman), генетик от Медицинския факултет на университета "Джонс Хопкинс".

,,Това ни дава малко повече представа кои от тях всъщност са важни и играят функционална роля в развитието на човешкия мозък", коментира Гершман. ,,Това беше вълнуващо за нас, защото никога не е имало препратка, която да е достатъчно точна в тези [повтарящи се] региони, за да се каже кое кой ген е и кои са включени или изключени."

Какво следва?
Една от критиките към генетичните изследвания е, че разчитат твърде много на ДНК от хора от европейски произход. CHM13 също има европейски поизход. Но изследователите са използвали новата справка, за да открият нови модели на генетично разнообразие. Използвайки ДНК данни, събрани от хиляди хора с различен произход, които са участвали в по-ранни изследователски проекти в сравнение с референтния T2T, изследователите по-лесно и точно намират места, където хората се различават, съобщават изследователите в Science .

Техниките и инструментите, които този екип е разработил, за да извърши дешифрирането на човешкия геном ще бъдят полезни за изучаването и на други видове.

Екипът вече има планове да направи пълните геноми на шимпанзета, бонобо и други големи маймуни, за да научат повече за това как хората са еволюирали по различен начин от маймуните.

,,Никой не трябва да разглежда това като край", коментира Айхлер, ,,а трансформация, не само за геномни изследвания, но и за клиничната медицина, въпреки че това ще отнеме години, за да се постигне."

https://nauka.offnews.bg/news/Biologiia_16/Naj-setne-choveshkiiat-genom-e-dekodiran-napalno-Kakvo-novo_182808.html

HatshepsutTopic starter

#6
От нашата Download-секция може да свалите книгата на Мат Ридли "Геномът":

https://bg-nacionalisti.org/BNF/index.php?action=downloads;sa=view;id=197


HatshepsutTopic starter

На тази дата се разбра, че ДНК е носителят на наследствените данни


На 20 септември 1952 г. Алфред Хърши и Марта Чейс публикуват доклад, потвърждаващ, че ДНК е носителят на наследствените данни.

В началото на ХХ век учените са спорили дали гените са направени от ДНК или протеин. Гените контролират как организмите растат и се развиват и са материалната основа за способността на организмите да наследят черти като цвят на очите или цвят на косата от родителите си.

До 1900 г. учените вече са идентифицирали пълния химичен състав или градивни елементи на ДНК. Те също така са установили, че всички клетки съдържат ДНК, въпреки че функцията на ДНК остава неясна. До 40-те години на миналия век някои учени смятат, че гените не са направени от ДНК, а подкрепят идеята, че ДНК е молекула, която поддържа клетъчната структура. Някои учени заключават, че повтарящата се последователност от нуклеотиди в ДНК ограничава потенциала за променливост (вариабилност). Тези учени считат променливостта необходима за функционирането на ДНК като генетичен материал. С други думи, гените трябва да имат капацитет за достатъчно вариации, за да отчетат различните черти, които учените наблюдават в организмите. Обратно, учените откриха, че протеините имат много повече градивни елементи и следователно повече възможни подредби от ДНК. Затова някои учени са твърдели, че гените трябва да е направени от протеини, а не от ДНК.

Хърши е изследовател, изучавал вируси в Института Карнеги във Вашингтон в Колд Спринг Харбър, Ню Йорк. Той изследва вирусите, които заразяват бактериите, наричани още бактериофаги или фаги. Чейс става изследовател в екипа на Хърши през 1950 г.

Техните проучвания се противопоставят на преобладаващата теория в началото на 1900-те, че генетичният материал се състои от протеини.

В своите експерименти Хърши и Чейс използват бактериофага Т2, който, подобно на други вируси, е просто кристал от ДНК и протеин.

Той може да се възпроизведе, когато е вътре в бактерия като Е. coli. Когато новите вируси на Т2 са готови да напуснат клетката гостоприемник на Е. coli (и отидат да заразяват други), те разкъсват убивайки клетката на Е. coli - оттук и името "бактериофаг".

Хърши и Чейс търсеха отговор на въпроса: ,,Вирусната ДНК или вирусната протеинова обвивка (капсид) е материалът на вирусен генетичен код, който се инжектира в Е. coli?"

Техните резултати показват, че вирусната ДНК, а не протеинът, е носител на генетичния код.

https://nauka.offnews.bg/news/Novini_1/Na-tazi-data-se-razbra-che-DNK-e-nositeliat-na-nasledstvenite-danni_174427.html

HatshepsutTopic starter

Откритието на "егоистични" гени отпреди 119 млн години оспорва утвърдени еволюционни представи


Първоначално се е смятало, че тези егоистични гени няма да се запазят в популациите за дълъг период от време.

Откритието може да промени разбирането ни за това как паразитната ДНК влияе върху еволюцията на генома.
Мейотичните драйвери, един вид егоистични гени, наистина са егоистични. Те се срещат в геномите на почти всички видове, включително и на хората, и незаслужено прехвърлят своя генетичен материал на повече от половината от потомството, което води до безплодие и влошено здраве на организма. До неотдавна се смяташе, че продължителността на живота им в еволюционно време е кратка поради паразитния им потенциал.

Паразитната ДНК е красноречиво описание на генетичните фрагменти, известни на учените като транспозони. Транспозоните са къси участъци от ДНК, които се репликират многократно и се вмъкват в нови места на ДНК в генома.

Егоистични генетични елементи

Егоистичните генетични елементи (в миналото наричани също егоистични гени, егоистична ДНК, паразитна ДНК и геномни престъпници) са генетични сегменти, които могат да подобрят собственото си предаване за сметка на други гени в генома, дори ако това няма положителен или има нетен отрицателен ефект върху физическата годност на организма. Геномите традиционно се разглеждат като сплотени единици, в които гените действат заедно, за да подобрят физическата годност на организма. Когато обаче гените имат известен контрол върху собственото си предаване, правилата могат да се променят и така, подобно на всички социални групи, геномите са уязвими към егоистично поведение от страна на своите части.

Първите наблюдения на егоистични генетични елементи са направени преди почти един век, но темата получава широко внимание едва няколко десетилетия по-късно. Вдъхновени от възгледите за еволюцията, ориентирани към гените, популяризирани от Джордж Уилямс (George Williams) и Ричард Докинс, през 1980 г. в Nature са публикувани една след друга две статии - на Лесли Оргел (Leslie Orgel) и Франсис Крик (Francis Crick) и на Форд Дулитъл (Ford Doolittle) и Кармен Сапиенца (Carmen Sapienza), които въвеждат концепцията за егоистичните генетични елементи (по това време наричани "егоистична ДНК") в по-широката научна общност. И в двата документа се подчертава, че гените могат да се разпространяват в популацията независимо от ефекта им върху физическата годност на организма, стига да имат предимство при предаването.

Сега егоистичните генетични елементи са описани в повечето групи организми и те демонстрират забележително разнообразие в начините, по които стимулират собственото си предаване. Въпреки че дълго време са били отхвърляни като генетични куриози с малко значение за еволюцията, сега се признава, че те влияят на широк спектър от биологични процеси, вариращи от размера и архитектурата на генома до видообразуването.

Институтът за медицински изследвания "Стоуърс", в сътрудничество с Националния институт за биологични науки в Пекин, Китай, откри семейство егоистични гени, които са оцелели в продължение на над 100 милиона години - десет пъти по-дълго от всеки друг мейотичен драйвер, идентифициран някога - поставяйки под въпрос установените убеждения за това как естественият подбор и еволюцията се справят с тези опасни ДНК последователности.

"Смятахме, че тъй като тези гени са толкова вредни, те няма да се задържат дълго в популациите", разказва асоциираният изследовател доктор Сара Зандерс (Sarah Zanders). "Току-що открихме, че това не е вярно, че геномите просто не винаги могат да се отърват от тях."

Генетично насочване


Генетичното насочване (Gene drives) е естествен процес и технология на генното инженерство, която разпространява определен набор от гени в дадена популация, като променя вероятността определен алел да бъде предаден на потомството (вместо Менделеевата вероятност от 50 %)

Мейотичните драйвери са наречени така, защото могат буквално да "задвижват" предаването на своите гени в целия геном, често с негативни последици. Следователно естественият подбор е основната сила, която се противопоставя на егоистичните гени, като благоприятства генетичните вариации, елиминиращи стремежа за възстановяване на плодовитостта и общото здраве на вида.

"Естественият подбор има ограничена способност да премахва мейотичните драйвери от популацията", обяснява Зандерс. "Представете си, че провеждате проби в отбор по футбол (естествен подбор), за да наберете най-добрите играчи (гени, които насърчават физическата годност). Драйверите са играчи, които саботират останалите играчи. Драйверите попадат в отбора, но не защото са добри футболисти."


Семейството гени на мейотичните драйвери wtf (идиом, съкращение на "What the fuck ?!?", възклицание на силно удивление и озадаченост) неочаквано се е запазило в продължение на повече от 100 милиона години

В неотдавнашното проучване, публикувано в списание eLife, ръководено от изследователя доктор Микаел Де Карвальо (Mickael De Carvalho) от лабораторията на Зандерс и техни колеги от Китай, се изследва как са се развивали драйверните системи, използвайки наскоро откритото семейство егоистични гени, наречени wtf, като моделна система в т. нар. делящи се дрожди или схизосахаромицети Schizosaccharomyces pombe.

Изследователите установяват за първи път, че wtf егоистичните гени не само са процъфтявали в дрождите Schizosaccharomyces pombe, но са и били предадени на три уникални вида дрожди, които са се отделили от S. pombe преди около 119 милиона години.

"Това откритие е особено новаторско, тъй като семейството на драйверните гени е процъфтявало поне десет пъти по-дълго от това, което генетиците някога са смятали за възможно", коментира Зандерс.

По време на мейозата, специализираното клетъчно делене, което дава началото на репродуктивни клетки като сперматозоиди и яйцеклетки, унаследяването на генетичния материал от набор хромозоми от всеки родител е 50/50, или еднакво вероятно за всяка репродуктивна клетка.

Мейотичните драйвери при дрождите всъщност са по-силният генетичен паразит. Семейството wtf гени са мейотични драйвери убийци - те не само предават егоистичния ген при над 50 % от потомството, но и след това унищожават репродуктивните клетки - или спорите при дрождите - които не наследяват драйверните гени.

За да причини смъртта на определени спори, всеки wtf драйверен ген използва отровен протеин и антидотен протеин, произведени от два припокриващи се транскрипта. Всички развиващи се спори са изложени на отровата, докато само спори, които наследяват гена на wtf драйвера, произвеждат антидота и се спасяват от унищожение.


(А) Модел генетично насочване (Gene drives) за мейотичния  на wtf гените в S. pombe, модифициран от Nuckolls et al., 2017. Всички спори са изложени на въздействието на отровния протеин, но тези, които наследяват wtf драйвера, се спасяват с протеина антидот. (B) Схематична филогения на видовете

Естественият подбор в генома обикновено спасява вида от егоистичните гени, облагодетелства гените, които потискат или заглушават драйверните гени, правейки ги безполезни. Начинът, по който семейството на wtf гените избягва потискането, се дължи до голяма степен на бързите им темпове на мутация.

Тази устойчивост променя представата ни за това как даден вид може да преодолее очакваното увеличаване на безплодието, което обикновено води до изчезване. То променя и начина, по който учените могат да търсят и идентифицират семейства от егоистични гени при различни видове, включително и при хората.

"Досега, когато търсех кандидат драйвери в рамките на един геном, не бих взел предвид "старите" гени като възможност", разказва Зандерс. "Тъй като егоистичните гени са основни двигатели на еволюцията, това ново откритие отваря вратата за размисъл как драйверите могат да имат устойчиви, дългосрочни ефекти върху еволюцията на генома."

Изследователят от университета "Стоуърс" Сара Зандерс дава представа за откритието:


Discovery of 119-Million-Year-Old Selfish Genes Casts Doubt on Established Evolution Beliefs

https://nauka.offnews.bg/news/Novini_1/Otkritieto-na-egoistichni-geni-otpredi-119-mln-godini-osporva-utvard_192778.html

Лина

#9
Quote from: Hatshepsut on 02 August 2018, 21:32:08
Богаташите полудяха по човешкия геном

$70 хил. си поръчват лично декодиране.

Разчитането на личния геном е новият хит сред милиардерите, пише британският в. ,,Таймс". Само за 70 000 долара (42 000 британски лири) човек получава лъскава сребърна кутия, с флашка в нея, поставена върху кадифена основа. На пръв поглед това изглежда доста неизгодна сделка, но всъщност важни са не кутията и флашката, а съдържанието на флашката. На нея е записан декодираният личен геном на клиента, платил 70 000 долара. Тази сума изглежда доста малка в сравнение с 3-те милиарда долара, които бяха похарчени за разчитането за първи път на човешкия геном.

Този проект беше завършен през 2003 г. след 13-годишни усилия. ......

https://www.marica.bg/svqt/bogatashite-poludqha-po-choveshkiq-genom

Тринадесет години  :lol:  Оказва се, че историята с "разчитането" на човешкия геном започва в далечната 1953г., най -активно след 1976г, та до 2003г., когато всъщност се представя първия груб цял вариант с множество грешки и празнини. Цялата история е много интересна и е описана тук подробно:

https://m2.chitanka.info/text/22162/10
Джеймс Д. Уотсън, Андрю Бери
ДНК: Тайната на живота


Similar topics (3)

Powered by EzPortal