Генетиченъ химеризъмъ

[Hatshepsut]

Тази жена е своята собствена близначка: Какво е химеризъм

Една жена с рядко родилно петно разбра, че е своята собствена близначка.

Певицата и модел Тейлър Мул от Калифорния има странно родилно петно по средата на тялото си. Едната страна на тялото и гърба й изглеждат малко по-червеникави. Тя има и няколко други необичайни характеристики.

"Всичко в лявата част на тялото ми е малко по-голямо от дясната страна", пише тя в блога си. "Имам повече зъби в лявата част на устата си, а също по-голяма чувствителност и алергия към храни, лекарства, добавки, бижута и ухапвания от насекоми".

След като разговаря с лекар, запознат с редки заболявания, Мул открива, че има две групи ДНК. "Не само това, казаха ми, че имам две имунни системи и две кръвни групи".

Тейлър има тетрагаметичен химеризъм. Това се случва, когато две отделни яйцеклетки се оплождат от два различни сперматозоида, а след това един от ембрионите абсорбира другия по време на ранните стадии на развитие. Хората с този тип химеризъм могат да имат две кръвни групи, както Тейлър или различни цветове на очите.

Химеризмът е рядко състояние, има около 100 документирани случая при хора. Човек с това състояние може да живее без усложнения заради него, освен променената пигментация. Без конкретни биомедицински тестове (като генетично изследване), лекарите не могат да кажат, че пациентът е химера, според доклад от 2009 г.

През 2006 г. майка трябваше да доказва, че нейните деца са нейни, след като кръвен тест показа, че нейната ДНК не съвпада с ДНК на собствените й деца, поради наличието на ДНК на нейния близнак.



I Absorbed My Twin in the Womb

При пациенти с химеризъм повечето от клетките най-често идват от един набор ДНК, пише Live Science.

В случаите, в които има различни групи полови хромозоми (XX и XY), могат да бъдат засегнати вътрешните и външните генитали на човека. Например това може да доведе до неясни гениталии - нито мъжки, нито женски. В този случай гениталиите може да не са добре оформени или да имат характеристиките и на двата пола.

В случая с Мул и двата ембриона, от които се развива, са женски.

Въпреки това, тя има здравословни проблеми поради смесената си ДНК.

Тейлър Мул като дете

"Тялото ми реагира на ДНК и клетките на близначката ми като на чуждо тяло, компрометирайки имунната ми система, която е много по-слаба от тази на обикновените хора. Поради това за съжаление страдам от автоимунни и здравословни проблеми".

Мул е диагностицирана с химеризъм през 2009 г., но миналата година тя оповести диагнозата си. Сега води здравословен, активен начин на живот, за да се справи със своите здравословни предизвикателства, съобщава People.

"Усетих, че е важно да покажа на всички физическите си особености, защото в развлекателния бизнес има огромен натиск да изглеждаш физически перфектно или в рамките на определен физически стереотип", пише тя тогава.

"Надявам се, като покажа собствените си несъвършенства, за да вдъхновя другите, които имат физически аномалии или които са различни, да не  престанат да преследват мечтите си, да се обичат безусловно и да знаят, че са красиви, каквито са".

https://nauka.offnews.bg/news/Novini_1/Tazi-zhena-e-svoiata-sobstvena-bliznachka-Kakvo-e-himerizam-video_104260.html

[Hatshepsut]

Нероденият близнак на един мъж става баща на неговия син благодарение на генетичен химеризъм

Това е историята на един отрицателен тест за бащинство, генетичен химеризъм и мъж, чието дете е било "заченато" от неговия собствен нероден близнак.

През юни 2014-та във Вашингтон, след поредица от процедури, свързани с фертилността, на бял свят се появява малко момченце от двойка, която остава анонимна. На пръв поглед раждането изглежда съвсем обикновено, поне докато не е извършен рутинен кръвен тест, който показва, че има несъответствие между кръвните групи на родителите и бебето. Лекарите са озадачени, а мъжът е помолен да си направи тест за бащинство. Оказва се, че той не е бащата.

Извършените научни проучвания потвърждават, че не става дума нито за изневяра, нито за грешка в инвитро клиниката. Оказва се, че мъжът е химера, без въобще да подозира за това – т.е. индивид, съставен от клетки с повече от един набор ДНК, а бащините гени принадлежат на неродения близнак на мъжа, който е бил изгубен в началото на бременността.

Този случай става обект на научно изследване, публикувано през 2017-та в Journal of Assisted Reproduction and Genetics. Изследователите обясняват, че генетичните тестове показват, че мъжът и детето споделят едва 25 процента от своята ДНК – същото количество, което се споделя и между чичо и неговите племенници. От друга страна, истинският биологичен родител би трябвало да споделя цели 50 процента от своето ДНК с детето си. Именно тук нещата малко по малко започват да си идват на мястото и изследователите решават да проучат идеята дали не става дума за химеризъм.

Тетрагаметичният химеризъм е разновидност на вродения химеризъм. Това се случва, когато две отделни яйцеклетки се оплождат от два различни сперматозоида, а след това един от ембрионите абсорбира другия по време на ранните стадии на развитие. Хората с този тип химеризъм имат два набора ДНК в различни части на тялото си (и дори две кръвни групи или различни цветове на очите). И преди химеризмът е откриван у хора, но се смята за изключителна рядкост. През 2009-та американската певица Тейлър Мул открива, че има тетрагаметичен химеризъм, след като си изследва рядко родилно петно по средата на тялото си (едната страна на тялото и гърба ѝ изглеждат малко по-червеникави). Броят варира, но според повечето източници до момента са документирани едва около 100 случая при хората.

Случаят на мъжа от Вашингтон обаче е дори по-необичаен, тъй като клетките от неродения му близнак са се наместили в собствените му репродуктивни клетки. Това от своя страна довежда до формирането на сперматозоиди с две коренно различни клетъчни линии. С други думи – някои от сперматозоидите са ,,негови", докато други съдържат генетичния материал на неродения му близнак. Когато извършват теста за бащинство, учените използват клетки от бузите на бащата, които съдържат единствено и само неговите собствени гени, а не тези на близнака, които могат да бъдат открити в сперматозоидите. Именно така получаваме и необикновения резултат.

По-късно жената забременява отново от същия мъж и ражда второ момченце. Този път обаче детето притежава 50 процента от неговата собствена ДНК. Това означава, че двете деца не са (технически погледнато) братя или полубратя – те споделят 37,5 процента от своите гени. Същинските братя и сестри споделят около 50 процента от своята ДНК, докато полубратята и сестрите – около 25 процента.

Подобен случай е описан подробно в New England Journal of Medicine през 2002-ра. Карън Кийгън и нейните възрастни синове си правят ДНК тест, тъй като майката се нуждае от бъбречна трансплантация. Оказва се обаче, че тя не е техният биологичен родител, а самата Карън е с тетрагаметичен химеризън.

,,Дори генетиците са изумени от това", казва Бари Стар, генетик от Станфордския университет, който е участвал в случая от Вашингтон.

Стар подозира, че вероятно е пълно с подобни случаи на химеризъм, но те остават скрити, защото не демонстрират явни физически признаци. С възхода на леснодостъпните ДНК тестове обаче, това може и да се промени съвсем скоро.

https://www.obekti.bg/medicina/nerodeniyat-bliznak-na-edin-mzh-stava-bashcha-na-negoviya-sin-blagodarenie-na-genetichen

[Hatshepsut]

Може ли човек да има две ДНК едновременно

Биологичния феномен Химеризъм, е когато клетките от различните генотипове и органи с различна ДНК присъстват едновременно в тялото на един човек. Такова патологично състояние може да възникне и да се прояви по най-неочаквания начин. Но защо химеризмът възниква изобщо?

Вътрематочна смърт на втория плод

Един от първите официално съобщени случаи на химеризъм е отбелязан във Великобритания през 1953 г. 33-годишната жителка на Северна Англия, Ерин Мартин, доброволно дарявайки кръв за нуждаещите се пациенти в местната болница, силно били изненадани лабораторните специалисти. Когато направили допълнителни анализи, се оказва, че кръвните ѝ клетки едновременно принадлежали към две различни групи. Тогава лабораторните техници трябвало многократно да проверяват пробите и да вземат отново кръв от Ерин Мартин, докато разберат, че ,,странните" данни изобщо не са грешка.

Как тялото на една обикновена жена е станало горд собственик на кръв от различни групи. Лондонският хематолог Робърт Рейс предположил, че Ерин Мартин е химера ,,близначка", и я помолил за разрешение да види медицинското досие на майка ѝ. Д-р Рейс бил прав. Майката на Ерин наистина първоначално била идентифицирана като многоплодна бременност. В бъдеще обаче близнакът от мъжки пол умира и тъканите и кръвта му по чудо влизат във втория, оцелял плод. Така Ерин Мартин получава собствената ДНК и в същото време наследява кръвната група на неродения си брат.

Към днешна дата в света официално са регистрирани около 40 такива случая на химеризъм "близнак". Генетичните изследователи от университета в Билефелд открили напълно уникален случай – при един от техните пациенти, сред 90% от клетките, съдържащи женски хромозомен набор, 10% са били мъжки. Както се оказва, по време на бременността майка ѝ също започнала да развива два плода, но единия от тях, мъж, умира на ембрионално ниво и клетките на тялото му били погълнати от сестра му.

Други възможни опции

Такива невероятни биологични характеристики обаче могат да донесат много проблеми на техните собственици. През 2002 г. в САЩ, в щата Вашингтон, Лидия Феърчайлд, след развод, се обърнала към държавните служби за социални помощи. За да направи това, било необходимо тя и съпругът ѝ да потвърдят майчинството и бащинството на децата си чрез ДНК анализ. Според резултата от изследването обаче се оказва, че Лидия Феърчайлд не е генетичната майка на трите им деца, които били общи със съпруга ѝ. Това било невероятен шок за жената, тъй като бременността ѝ настъпила без ин витро оплождане и протекла без никаква намеса, което било доказано, както от акушер-гинеколозите, така и от медицинските документи.

Властите на щата Вашингтон смятат Лидия Феърчайлд за измамница и завеждат дело. Поканените на процеса генетици обаче благодарение на своите изследвания убедили съда да оправдае жената. Оказва се, че тя има – "тетрагаметичен химеризъм", в резултат на което слюнката, кожата и косата на Феърчайлд съдържат една ДНК, а вътрешните й органи и шийката на матката – друга. Тази патология очевидно е възникнала през първите седмици от ембрионалното развитие на Лидия. Тогава клетките, образувани в резултат на взаимопроникването на двете родителски зародишни клетки по време на оплождането, се сливат в едно и образуват само един ембрион. Освен това всяка от зиготите се опложда от различни сперматозоиди и в резултат на такова сливане на зиготите органите и клетките на получения организъм имат различен хромозомен набор.

Може ли човек да има две ДНК едновременно

Този естествен процес е много по-рядък, за разлика например от химеризма след трансплантация. Това е резултат от кръвопреливане или трансплантация на органи по медицински причини. В този случай собствените клетки на тялото съществуват заедно с тъканите на донора. Но понякога клетките на донора са напълно включени в трансплантирания организъм, променяйки структурата на неговата кръв и дори ДНК.

Специалистите на Националния медицински изследователски център по трансплантология и изкуствени органи на името на академик В.И. Шумаков в Москва, обясняват, че по време на трансплантацията на костен мозък въведените донорски клетки могат да произвеждат само свои собствени клетки, със собствен генетичен състав. Ако трансплантираният материал е присаден успешно, то тогава такъв пациент се превръща в химера с генетичен набор от донорски клетки и свои собствени.

Обикновено човек с такава характеристика може да живее без никакви документални затруднения, тъй като операцията и изследванията по темата за химеризма остават в медицинското му досие. Но ,,естественият" химеризъм може да причини различни любопитни случаи.

https://prosveshtenieto.com/

[Hatshepsut]

Тази статия е преведена с машинен превод. Опитах се да коригирам правописа, но не гарантирам, че е на 100% точен

ХИМЕРИЗЪМ: ДЕФИНИЦИЯ, СИМПТОМИ, ТЕСТВАНЕ, ДИАГНОСТИКА

Древногръцката митология включва истории за огнедишащо създание, наречено химера. Този страховит звяр е бил смесица между лъв, коза и змия.



Но химерите не са само част от митологията. В реалния живот химерите са животни или хора, които съдържат клетките на два или повече индивиди. Телата им съдържат два различни набора ДНК.

Колко често се среща?

Експертите не са сигурни колко човешки химери съществуват в света. Смята се обаче, че състоянието е доста рядко. Може да се случи по-често при някои лечения за фертилитет като ин витро оплождане, но това не е доказано.

В съвременната медицинска литература са регистрирани само около 100 случая на химеризъм.

Химеризмът може да се срещне и при животни. Често причинява два различни вида оцветяване на различните половини на едно и също животно, като например двете очи са с различен цвят.

Какво причинява химеризъм?

Хората могат да имат един от няколко вида химеризъм. Всеки има различна причина и може да доведе до различни симптоми.

Mикрохимеризъм

При хората химеризмът най-често се проявява, когато бременната жена абсорбира няколко клетки от своя плод. Може да се случи и обратното, когато плодът абсорбира няколко клетки от майката.

Тези клетки могат да се движат в кръвта на майката или плода и да мигрират към различни органи. Те могат да останат в тялото на майката или детето в продължение на десетилетие или повече след раждането. Това състояние се нарича микрохимеризъм.

Изкуствен химеризъм

Подобен вид химеризъм може да възникне, когато човек получи кръвопреливане, трансплантация на стволови клетки или трансплантация на костен мозък от друго лице и абсорбира част от клетките на този човек. Това се нарича изкуствен химеризъм.

Изкуственият химеризъм е бил по-често срещан в миналото. Днес трансфузираната кръв обикновено се лекува с радиация. Това помага на получателя на трансфузията или трансплантацията по-добре да абсорбира новите клетки, без да ги включва постоянно в тялото си.

Двоен химеризъм

По-екстремната форма на химеризъм може да възникне, когато се заченат двойка близнаци и единият ембрион умира в утробата. Оцелелият плод може да абсорбира част от клетките на починалия си близнак. Това дава на оцелелия плод два набора от клетки: собствена и някои от неговите близнаци.

Тетрагаметичен химеризъм

В други случаи човешките химери се развиват, когато два различни сперматозоида оплождат две различни яйцеклетки. След това тези клетки се сливат заедно в един човешки ембрион с кръстосани клетъчни линии. Това се нарича тетрагаметичен химеризъм.

Какви са симптомите на химеризма?

Симптомите на химеризъм варират от човек на човек. Мнозина с това състояние не показват признаци или може да не признаят тези признаци като химеризъм. Някои симптоми включват:

- хиперпигментация (по- тъмна кожа) или хипопигментация (по-светла кожа) в отделни части на тялото, или в област, по-голяма от половината тяло
- две различни по цвят очи
- гениталиите имат както мъжки, така и женски части (интерсекс) или изглеждат сексуално неясни (това понякога води до безплодие)
- два или повече набора от ДНК, присъстващи в червените кръвни клетки на тялото
- възможни автоимунни проблеми, като тези, свързани с кожата и нервната система

Как се диагностицира химеризмът?

Хората най-често откриват, че са химери случайно. Има случаи на химеризъм, които са открити по време на генетично изследване по медицински причини, различни от химеризъм, например при трансплантация на органи.

Генетичните тестове могат да помогнат да се открие дали кръвните клетки на човек съдържат ДНК, която не присъства в останалата част от тялото му. Множеството набори от ДНК в кръвния поток са класически признак на химеризъм. Но хората може през целия си живот да не узнаят, че са химери, защото състоянието е рядко и хората обикновено не се тестват за това.

Интересни факти

Човешките и животинските химери могат да имат едновременно две различни кръвни групи. Може да са сходни количества от всяка кръвна група. Например, в един случай, женска химера има кръв, която е 61 процента тип О и 39 процента тип А.
При някои костенурки мъжките често са химери. Разделеното им оцветяване е резултат от сливането на два различни ембриона. Въпреки че е възможно те да имат потомство, най-често са безплодни.
Лечения за фертилитет при хора като IVF и множествен трансфер на ембриони, които понякога могат да причинят двойна бременност и близнаци, не е доказано, че увеличават шанса на човек да роди химера.
За много химери смесването на ДНК става в кръвта. Но е възможно това да се случи и на друго място в тялото. Това включва и половите репродуктивни органи. Това означава, че е възможно родител с химеризъм да предаде на детето си два или повече комплекта ДНК. Дете може да получи два комплекта ДНК например от майка си и един от баща си, например.
След трансплантация на костен мозък човек ще има смесица от ДНК от първоначалните си кръвни клетки и тези от своя донор. В други случаи техният костен мозък може да съвпада само с ДНК на донора им. Това е така, защото костният мозък продължава да се регенерира.
Микрохимеризъм, преминаващ от плода към майката, може да се случи почти при всяка бременна жена, според изследователите. В едно p проучване, всички жени, починали по време на бременност или в рамките на един месец след раждането, имат фетални клетки в някои от телесните си тъкани. Експертите не са сигурни какви точно ефекти има този химеризъм върху майката и детето.

По-известни случаи

През последните няколко десетилетия в популярните новинарски заглавия се появиха редица истории за химери.

Наскоро певица от Калифорния на име Тейлър Мул беше профилирана като химера. Тя съобщава, че има химерен близнак, което означава, че е погълнала част от клетките на близнака, докато е била в утробата на майка си. Това я прави с полубяла и получервеникава пигментация на кожата, покриваща корема й, според Live Science.

В друга неотдавнашна история мъж се е провалил в тест за бащинство, защото ДНК, което детето му наследило, идва от близнака, който той е погълнал в утробата.

По същия начин една майка не е преминала тест за майчинство за бебето, което е родила по същата причина: ДНК, която е представила при тестване, не е същата като ДНК, която е предала на децата си. Това се случва, защото химерите могат да носят различна ДНК в различни части на тялото си, включително в репродуктивните си клетки.

Каква е перспективата?

Всеки тип химера има различен облик:

При случаи на химеризъм, които причиняват интерсекс характеристики, съществува риск от безплодие.
При двойните химери може да се наблюдава повишен процент на автоимунно заболяване.
Възможни психологически ефекти (като стрес и депресия) могат да възникнат от химеризъм, засягащ външния вид на кожата или половите органи.
Няма начин да премахнем химеризма на човек. Но по-доброто разбиране на това състояние може да помогне за подобряване на живота на засегнатите от него.



https://bg.regenerativemedicinemarket.com/what-is-chimerism

[Hatshepsut]

В Китай се роди първата химерна маймуна с два набора ДНК

Paждaнeтo нa xимepeн пpимaт e oгpoмeн пpoбив, нo ocвeн oт caмия фaĸт, чe ce e poдилo тaĸoвa мъничe, yчeнитe ca изyмeни oт oбeмa нa тъĸaнитe, ĸoитo ca oбpaзyвaни oт cтвoлoвитe ĸлeтĸи нa втopия eмбpиoн. Peзyлтaтитe имaт вaжнo знaчeниe зa изyчaвaнeтo нa чoвeшĸитe бoлecти пpи живoтнитe, ĸaĸтo и зa oтглeждaнeтo нa дoнopcĸи opгaни в тяx.

Учeнитe oтдaвнa ce oпитвaт дa cъздaдaт живoтинcĸи xимepи c пoмoщтa нa eмбpиoнaлни cтвoлoви ĸлeтĸи, ĸoитo пpoизxoждaт oт вътpeшнaтa чacт нa eмбpиoнa и мoгaт дa ce пpeвъpнaт в нaй-paзлични тъĸaни. Teзи cтвoлoви ĸлeтĸи мoгaт дa бъдaт гeнeтичнo peдaĸтиpaни, пpeди дa бъдaт дoбaвeни ĸъм eмбpиoнa-peципиeнт. Taĸa нaпpимep мoгaт дa ce пpeмaxнaт peдицa нeжeлaни мyтaции.

Дoceгa yчeнитe ca ycпeли дa cъздaдaт xимepни мaймyни, ĸoитo ca cъcтaвeни caмo oт 0,1-4,5% oт дoнopcĸи cтвoлoви ĸлeтĸи.

Ceгa ce poди пъpвaтa мaймyнa, пpи ĸoятo 67% oт ĸлeтĸитe ca пoлyчeни oт втopия нaбop ДHK, пишe Nаturе. Te ce cъcтoят oт: мoзъĸ, бeли дpoбoвe, cъpцe, cтoмaшнo-чpeвeн тpaĸт, чepeн дpoб и дpyги opгaни – oбщo 26 paзлични типa тъĸaни.

Най-високо ниво на химеризъм е имало в надбъбречните жлези – там клетките на донора са били 92%.

Haй-яcнo тoвa ce виждa в ĸoжaтa нa мaлĸoтo – yчeнитe oтĸpивaт яcнo изpaзeни флyopecцeнтни пeтнa пo цялoтo тялo, ĸoитo ca ce oбpaзyвaли вcлeдcтвиe нa изпoлзвaнeтo нa ,,cвeтeщи" плypипoтeнтни ĸлeтĸи нa paнния eтaп oт eмбpиoнaлнoтo paзвитиe.

Cлeд 10 дни yчeнитe yмъpтвявaт живoтнoтo пopaди диxaтeлнa нeдocтaтъчнocт и xипoтepмия. Kaтo вepoятнa пpичинa зa пoдoбни пpoблeми ca пocoчeни eпигeнeтичнитe paзличия мeждy видoвeтe ĸлeтĸи. B бъдeщe aвтopитe щe взeмaт тoвa пpeдвид пpи cъздaвaнeтo нa дpyги xимepи.

Peзyлтaтитe имaт вaжнo знaчeниe зa изyчaвaнeтo нa чoвeшĸитe бoлecти пpи живoтнитe. Ocвeн тoвa живoтинcĸитe xимepи мoгaт дa ce изпoлзвaт зa oтглeждaнe нa дoнopcĸи opгaни, чийтo нeдocтиг ocтaвa oгpoмeн пpoблeм зa вcичĸи дъpжaви.

https://www.kaldata.com/